Genas
HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
- HGNC 4824(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000188536(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3040(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 172 876–173 710 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 0,8 kb
- Baltymas
- 142 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- HBA-T2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000251595.11NM_000517.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HBA2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Dedinis methemoglobinemija ir nestabilūs hemoglobinai
- Heinco kūnelių anemijaAutosominis dominantinis
Dominuojanti hemolizinės anemijos forma, kai nestabilus hemoglobinas sudaro sankaupas (Heinco kūnelius) raudonuosiuose kraujo kūneliuose.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas padeda vengti oksidacinių vaistų, kurie gali pabloginti hemolizę.
Policitemija
- Šeiminė eritrocitozė 7 (hemoglobinas su dideliu deguonies afinitetu, HBA1/HBA2)Autosominis dominantinis
Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia alfa globino variantai. Jie sukelia hemoglobino per stiprų deguonies surišimą, todėl organizmas gamina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių kompensuodamas.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.
Talasemija
Paveldimų hemoglobino sutrikimų grupė, kurią sukelia sumažėjusi arba visiškai nutrūkusi alfa ar beta globino grandinių sintezė.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Kraujo perpylimai ir geležies chelatinis gydymas (didžioji talasemija); hidroksikarbamidas; genų terapija betibeglogenu autotemcel (Zynteglo) ir eksagamgenu autotemcel (Casgevy) ligai, priklausomai nuo perpylimų; hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas HBA2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,6 kb iš 0,8 kb geno; 429 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HBA2
129
HBA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 129 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (113 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (129 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,8 kb HBA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (8)
Čia pateikiami HBA2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Eksonas 3 | 173 692 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2del | Eksonas 1 | 172 913 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.93_95+2del | Eksonas 1 | 173 004 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C105R | c.313T>C | Eksonas 3 | 173 484 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G60D | c.179G>A | Eksonas 2 | 173 208 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L30P | c.89T>C | Eksonas 1 | 173 001 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L126R | c.377T>G | Eksonas 3 | 173 548 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Eksonas 3 | 173 598 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su HBA2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HBA2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HBA2 genas: hemoglobin subunit alpha 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hba2
Dante Labs. HBA2 genas: hemoglobin subunit alpha 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hba2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites