Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.1
Koordinatės
Chromosoma X: 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 4,2 kb
Baltymas
369 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD132
Ankstesni simboliai
SCIDX1, IMD4, CIDX
MANE Select transkriptas
ENST00000374202.7NM_000206.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IL2RG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra IL2RG. IL2RG ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 70 609 491 iki 71 609 490.Chromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, atvirkštinė grandinėTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, atvirkštinė grandinėSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, atvirkštinė grandinėSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, tiesioginė grandinėFOXO4CXorf65: 71 103 889–71 106 788, atvirkštinė grandinėCXorf65: 71 103 987–71 111 575, atvirkštinė grandinėIL2RG: 71 107 404–71 111 577, atvirkštinė grandinėIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, tiesioginė grandinėNLGN3: 71 143 286–71 175 306, tiesioginė grandinėNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, tiesioginė grandinėGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, atvirkštinė grandinėZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, tiesioginė grandinėNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, tiesioginė grandinėITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, tiesioginė grandinėTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, tiesioginė grandinėOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, tiesioginė grandinėGCNAIL2RG diagrama: 8 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 71 107 404–71 107 921, 518 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 71 108 277–71 108 346, 70 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 71 108 599–71 108 695, 97 baziųEksonas 5: 71 109 228–71 109 390, 163 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 71 110 156–71 110 295, 140 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 71 110 504–71 110 688, 185 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 71 110 897–71 111 050, 154 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 71 111 425–71 111 577, 153 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 4,2 kb geno; 1 110 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IL2RG

121

IL2RG geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,2 kb IL2RG geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (34)

Čia pateikiami IL2RG variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.115+1G>TIntronas 171 111 424Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.115+2T>CIntronas 171 111 423Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.116-1G>AIntronas 171 111 051Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.116-2A>GIntronas 171 111 052Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.269+1G>TIntronas 271 110 896Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.455-2A>CIntronas 371 110 297Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.455-2A>TIntronas 371 110 297Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.924+1G>AIntronas 771 108 276Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.924G>AEksonas 771 108 277Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C62Rc.184T>CEksonas 271 110 982Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 34 IL2RG variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL2RG genas: interleukin 2 receptor subunit gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. IL2RG genas: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il2rg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test