Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBX22

T-box transcription factor 22

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 17 kb
Baltymas
520 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
CPX, CLPA
MANE Select transkriptas
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos orofacialinės skilties formos

    • X chromosomu susietas gomurio skiltis su liežuvio pririšimu arba be jo

      Gomurio skiltis ir (arba) liežuvio pririšimas, sukelti TBX22 geno variantų X chromosomoje; paprastai sunkesni vyrams.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TBX22

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra TBX22. TBX22 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 79 523 264 iki 80 523 263.Chromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80 014 753–80 031 774, tiesioginė grandinėTBX22TENT5D: 80 335 504–80 445 311, tiesioginė grandinėTENT5DTBX22 diagrama: 9 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 80 014 753–80 014 887, 135 baziųEksonas 2: 80 022 268–80 022 444, 177 baziųEksonas 3: 80 023 060–80 023 240, 181 bazėEksonas 4: 80 024 063–80 024 164, 102 baziųEksonas 5: 80 025 603–80 025 777, 175 baziųEksonas 6: 80 026 704–80 026 868, 165 baziųEksonas 7: 80 027 256–80 027 320, 65 baziųEksonas 8: 80 027 991–80 028 076, 86 baziųEksonas 9: 80 030 498–80 031 774, 1 277 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 17 kb geno; 1 563 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBX22

4

TBX22 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17 kb TBX22 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBX22 genas: T-box transcription factor 22. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. TBX22 genas: T-box transcription factor 22 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbx22

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test