Genas
BMP2
bone morphogenetic protein 2
- HGNC 1069(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000125845(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 650(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 20p12.3
- Koordinatės
- Chromosoma 20: 6 767 686–6 780 246 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 12,6 kb
- Baltymas
- 396 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- BMP2A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000378827.5NM_001200.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BMP2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BMP2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas BMP2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,5 kb iš 12,6 kb geno; 1 191 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BMP2
15
BMP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,6 kb BMP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su BMP2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BMP2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Short index fingers and second toes
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Short foot
- Absent/small middle index finger bone
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Short middle bone of finger
Rodyti dar 15 savybių
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 2nd long bone of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short big toe
- Short index finger
- Short toe
- Shortened 5th long bone of hand
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Displacement of one backbone compared to another
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Disease of the joints
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BMP2 genas: bone morphogenetic protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bmp2
Dante Labs. BMP2 genas: bone morphogenetic protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bmp2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites