Požymis
Short little toe
Klinikinis pavadinimas: Short 5th toe
Underdevelopment (hypoplasia) of the fifth toe.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Short pinkie toe, Short pinky toe, Short fifth toe
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Short little toe, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test5 genų susiję su Short little toe
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short little toe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites