Genas
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000159899↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4882↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 35 791 591–35 809 731 (GRCh38)
- Eksonai
- 22 eksonų per 18,1 kb
- Baltymas
- 1 047 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Ankstesni simboliai
- ANPRB, NPRB, AMDM
- MANE Select transkriptas
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NPR2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NPR2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NPR2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,2 kb iš 18,1 kb geno; 3 144 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NPR2
76
NPR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,1 kb NPR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NPR2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NPR2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Rodyti dar 12 savybių
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NPR2 genas: natriuretic peptide receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/npr2
Dante Labs. NPR2 genas: natriuretic peptide receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/npr2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites