Genas
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000163913(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55764(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q21.3-q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 129 440 224–129 520 507 (GRCh38)
- Eksonai
- 30 eksonų per 80,3 kb
- Baltymas
- 1 241 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Ankstesni simboliai
- WDR10
- MANE Select transkriptas
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IFT122 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Elisa van Crevelde sindromas ir kranioektodermo displazija
- Kranioektodermo displazijaAutosominis recesyvinis
Ciliopatija, pasireiškianti kaukolės formos pokyčiais, trumpomis galūnėmis, retais plaukais ir dantų anomalijomis, taip pat progresuojančios inkstų ligos rizika.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Rekomenduojama reguliariai stebėti inkstų ir kepenų būklę.
Sindrominė kraniosinostozė
Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas IFT122
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,1 kb iš 80,3 kb geno; 3 726 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IFT122
81
IFT122 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 15 (19 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (10 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,3 kb IFT122 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su IFT122
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IFT122, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Rodyti dar 15 savybių
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IFT122 genas: intraflagellar transport 122. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ift122
Dante Labs. IFT122 genas: intraflagellar transport 122 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ift122
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites