Požymis
Short big toe
Klinikinis pavadinimas: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Short big toe, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test34 genų susiję su Short big toe
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short big toe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Visada | 2 ligose |
| HOXA13homeobox A13 | Visada | 2 ligose |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Visada | 1 ligoje |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Visada | 1 ligoje |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| FLNAfilamin A | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GPC4glypican 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CPLX1complexin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MGPmatrix Gla protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NOGnoggin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites