Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHF6

PHD finger protein 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq26.2
Koordinatės
Chromosoma X: 134 373 312–134 428 790 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 55,5 kb
Baltymas
365 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1823, MGC14797, CENP-31
Ankstesni simboliai
BFLS, BORJ
MANE Select transkriptas
ENST00000370803.8NM_001015877.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PHF6

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PHF6. PHF6 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 133 901 051 iki 134 901 050.Chromosoma XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, atvirkštinė grandinėGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, tiesioginė grandinėCCDC160PHF6: 134 373 312–134 428 790, tiesioginė grandinėPHF6HPRT1: 134 460 139–134 527 168, tiesioginė grandinėHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, atvirkštinė grandinėPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, atvirkštinė grandinėPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, tiesioginė grandinėPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, atvirkštinė grandinėMOSPD1PHF6 diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 134 373 312–134 373 467, 156 baziųEksonas 2: 134 377 572–134 377 755, 184 baziųEksonas 3: 134 378 005–134 378 106, 102 baziųEksonas 4: 134 393 501–134 393 634, 134 baziųEksonas 5: 134 393 909–134 393 952, 44 baziųEksonas 6: 134 413 491–134 413 657, 167 baziųEksonas 7: 134 413 823–134 413 966, 144 baziųEksonas 8: 134 415 016–134 415 120, 105 baziųEksonas 9: 134 417 169–134 417 302, 134 baziųEksonas 10: 134 425 201–134 425 330, 130 baziųEksonas 11: 134 425 661–134 428 790, 3 130 bazių1246810115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,4 kb iš 55,5 kb geno; 1 098 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PHF6

    23

    PHF6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 55,5 kb PHF6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PHF6 genas: PHD finger protein 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phf6

    Vancouver

    Dante Labs. PHF6 genas: PHD finger protein 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phf6

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test