Genas
HBA1
hemoglobin subunit alpha 1
- HGNC 4823(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000206172(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3039(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 176 680–177 522 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 0,8 kb
- Baltymas
- 142 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- HBA-T3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000320868.9NM_000558.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HBA1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Dedinis methemoglobinemija ir nestabilūs hemoglobinai
- Nestabilaus hemoglobino ligaAutosominis dominantinis
Dominuojanti liga, kurią sukelia globino genų variantai, padarantys hemoglobiną nestabilų, todėl jis susitelkia raudonuosiuose kraujo kūneliuose ir sukelia įvairaus sunkumo hemolizinę anemiją.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
Ką duoda žinojimas
Žinojimas padeda vengti oksidacinių vaistų, kurie gali pabloginti hemolizę, ir paaiškina paūmėjimus infekcijų metu.
- Heinco kūnelių anemijaAutosominis dominantinis
Dominuojanti hemolizinės anemijos forma, kai nestabilus hemoglobinas sudaro sankaupas (Heinco kūnelius) raudonuosiuose kraujo kūneliuose.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas padeda vengti oksidacinių vaistų, kurie gali pabloginti hemolizę.
- Dedinė methemoglobinemija
Nuo gimimo padidėjęs methemoglobino kiekis, kurį sukelia recesyviniai CYB5R3 ar CYB5A pakitimai arba dominuojantys hemoglobino M variantai globino genuose; II tipo CYB5R3 trūkumas taip pat sukelia sunkius vystymosi sutrikimus.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas padeda paaiškinti nepaaiškinamą cianozę ir padeda vengti vaistų, didinančių methemoglobino kiekį, pavyzdžiui, dapsono, benzokaino ir nitritų; metileno mėlynasis gydo fermentines formas, tačiau jo negalima skirti žmonėms, turintiems G6PD trūkumą.
Policitemija
- Šeiminė eritrocitozė 7 (hemoglobinas su dideliu deguonies afinitetu, HBA1/HBA2)Autosominis dominantinis
Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia alfa globino variantai. Jie sukelia hemoglobino per stiprų deguonies surišimą, todėl organizmas gamina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių kompensuodamas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.
Talasemija
Paveldimų hemoglobino sutrikimų grupė, kurią sukelia sumažėjusi arba visiškai nutrūkusi alfa ar beta globino grandinių sintezė.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Kraujo perpylimai ir geležies chelatinis gydymas (didžioji talasemija); hidroksikarbamidas; genų terapija betibeglogenu autotemcel (Zynteglo) ir eksagamgenu autotemcel (Casgevy) ligai, priklausomai nuo perpylimų; hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas HBA1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,6 kb iš 0,8 kb geno; 429 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HBA1
100
HBA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 100 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (88 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,8 kb HBA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HBA1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HBA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HBA1 genas: hemoglobin subunit alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hba1
Dante Labs. HBA1 genas: hemoglobin subunit alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hba1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites