Genas
LEF1
lymphoid enhancer binding factor 1
- HGNC 6551(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138795(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51176(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q25
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 108 047 548–108 168 932 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 121,4 kb
- Baltymas
- 399 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- TCF1ALPHA, TCF10, TCF7L3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000265165.6NM_016269.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LEF1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Ektodermo displazijos
- Ektodermo displazija 17, su galūnių apsigimimais arba be jųAutosominis dominantinis
LEF1 sutrikimas, pasireiškiantis retais plaukais, dantų anomalijomis ir kartais galūnių skirtumais.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas LEF1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,6 kb iš 121,4 kb geno; 1 200 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LEF1
2
LEF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 121,4 kb LEF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LEF1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LEF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Taurodontia
- Failure of development of more than six teeth
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Gum disease
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LEF1 genas: lymphoid enhancer binding factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lef1
Dante Labs. LEF1 genas: lymphoid enhancer binding factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lef1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites