Genas
HDAC4
histone deacetylase 4
- HGNC 14063↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000068024↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9759↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q37.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 239 048 168–239 401 020 (GRCh38)
- Eksonai
- 27 eksonų per 352,9 kb
- Baltymas
- 1 089 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0288, HDAC-A, HDACA, HD4, HA6116, HDAC-4
- Ankstesni simboliai
- BDMR
- MANE Select transkriptas
- ENST00000543185.6NM_001378414.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HDAC4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HDAC4 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas HDAC4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,5 kb iš 352,9 kb geno; 3 270 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HDAC4
3
HDAC4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 352,9 kb HDAC4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HDAC4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HDAC4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Broad face
- Drooling
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Round face
- Widely spaced teeth
Rodyti dar 22 savybių
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad columella
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Short neck
- Coarse facial features
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Repetitive movements
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Aggressive behavior
Rodyti dar 18 savybių
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Infantile spasms
- Obsessive compulsive behavior
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Decreased reflex response
- More active than typical
- Pain insensitivity
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HDAC4 genas: histone deacetylase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hdac4
Dante Labs. HDAC4 genas: histone deacetylase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hdac4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites