Genas
IL7R
interleukin 7 receptor
- HGNC 6024(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000168685(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3575(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5p13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 35 856 891–35 879 603 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 22,7 kb
- Baltymas
- 459 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- CD127, IL7RA, lnc-IL7R, IL-7Ralpha, IL7Ralpha, sIL-7R, CDw127
- MANE Select transkriptas
- ENST00000303115.8NM_002185.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IL7R ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Teži kombinuotas imunodeficitas
- Autosominis recesyvinis
Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Kiti įgimti imunodeficitai
- Imunodeficito liga
Vienas iš 170 su juo susijusių genų
Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas IL7R
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,6 kb iš 22,7 kb geno; 1 380 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IL7R
53
IL7R geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,7 kb IL7R geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (15)
Čia pateikiami IL7R variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intronas 1 | 35 860 850 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.221+1G>A | Intronas 2 | 35 860 991 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.221+2T>G | Intronas 2 | 35 860 992 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.537+1G>A | Intronas 4 | 35 871 214 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.538-1G>A | Intronas 4 | 35 873 479 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C118Y | c.353G>A | Eksonas 3 | 35 867 437 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E79X | c.235G>T | Eksonas 3 | 35 867 319 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Eksonas 3 | 35 867 438 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K119X | c.355A>T | Eksonas 3 | 35 867 439 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P132S | c.394C>T | Eksonas 4 | 35 871 070 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su IL7R
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IL7R, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IL7R genas: interleukin 7 receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il7r
Dante Labs. IL7R genas: interleukin 7 receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il7r
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites