Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HEATR3

HEAT repeat containing 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q12.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 50 065 970–50 107 272 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 41,3 kb
Baltymas
680 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ20718
MANE Select transkriptas
ENST00000299192.8NM_182922.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas HEATR3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra HEATR3. HEATR3 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 49 586 621 iki 50 586 620.Chromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbZNF423: 49 487 524–49 857 919, atvirkštinė grandinėZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, tiesioginė grandinėCNEP1R1HEATR3: 50 065 970–50 107 272, tiesioginė grandinėHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, tiesioginė grandinėTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, tiesioginė grandinėADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, atvirkštinė grandinėBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, tiesioginė grandinėNKD1HEATR3 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 50 065 970–50 066 269, 300 baziųEksonas 2: 50 066 367–50 066 539, 173 baziųEksonas 3: 50 068 780–50 068 867, 88 baziųEksonas 4: 50 070 178–50 070 290, 113 baziųEksonas 5: 50 072 605–50 072 714, 110 baziųEksonas 6: 50 075 571–50 075 711, 141 bazėEksonas 7: 50 078 741–50 079 018, 278 baziųEksonas 8: 50 083 937–50 084 027, 91 bazėEksonas 9: 50 084 134–50 084 291, 158 baziųEksonas 10: 50 084 569–50 084 651, 83 baziųEksonas 11: 50 086 215–50 086 351, 137 baziųEksonas 12: 50 094 705–50 094 793, 89 baziųEksonas 13: 50 100 230–50 100 373, 144 baziųEksonas 14: 50 102 259–50 102 435, 177 baziųEksonas 15: 50 104 939–50 107 272, 2 334 bazių1510155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 41,3 kb geno; 2 043 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HEATR3

2

HEATR3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,3 kb HEATR3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HEATR3 genas: HEAT repeat containing 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/heatr3

Vancouver

Dante Labs. HEATR3 genas: HEAT repeat containing 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/heatr3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test