Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p13
Koordinatės
Chromosoma 10: 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 49,5 kb
Baltymas
692 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Ankstesni simboliai
SCIDA
MANE Select transkriptas
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas DCLRE1C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra DCLRE1C. DCLRE1C ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 14 429 355 iki 15 429 354.Chromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13 643 706–14 462 142, atvirkštinė grandinėFRMD4AFAM107B: 14 518 557–14 774 897, atvirkštinė grandinėFAM107BCDNF: 14 817 775–14 838 575, atvirkštinė grandinėCDNFHSPA14: 14 838 164–14 871 852, tiesioginė grandinėHSPA14MSANTD7: 14 838 164–14 846 999, tiesioginė grandinėMSANTD7SUV39H2: 14 878 323–14 906 331, tiesioginė grandinėSUV39H2DCLRE1C: 14 904 613–14 954 096, atvirkštinė grandinėDCLRE1CMEIG1: 14 954 190–14 988 050, tiesioginė grandinėMEIG1OLAH: 15 032 227–15 073 853, tiesioginė grandinėOLAHACBD7: 15 073 038–15 088 802, atvirkštinė grandinėACBD7RPP38: 15 097 073–15 139 818, tiesioginė grandinėRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, atvirkštinė grandinėNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, atvirkštinė grandinėFAM171A1DCLRE1C diagrama: 14 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 14: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 14 904 613–14 909 330, 4 718 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 14 919 738–14 919 832, 95 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 14 922 981–14 923 069, 89 baziųEksonas 11: 14 926 843–14 926 897, 55 baziųEksonas 10: 14 928 016–14 928 152, 137 baziųEksonas 9: 14 932 854–14 932 955, 102 baziųEksonas 8: 14 934 380–14 934 520, 141 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 14 934 703–14 934 775, 73 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 14 935 463–14 935 564, 102 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 14 936 538–14 936 593, 56 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 14 939 810–14 939 869, 60 baziųEksonas 3: 14 945 105–14 945 189, 85 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 14 949 036–14 949 087, 52 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 14 953 902–14 954 096, 195 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 49,5 kb geno; 2 079 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: DCLRE1C

149

vietos geno DCLRE1C sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Iš jų 58 (39 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

  • Low mappability (7 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,5 kb geno DCLRE1C, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (22)

Čia pateikiami DCLRE1C variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A28Pc.82G>CEksonas 114 953 929Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.109+1G>TIntronas 114 953 901Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.161+2T>GIntronas 214 949 034Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C116Rc.346T>CEksonas 514 936 554Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D136Nc.406G>AEksonas 614 935 521Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G118Xc.352G>TEksonas 514 936 548Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G135Ec.404G>AEksonas 614 935 523Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
H35Dc.103C>GEksonas 114 953 908Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
I16Tc.47T>CEksonas 114 953 964Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L47Xc.140T>AEksonas 214 949 057Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 22 DCLRE1C variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su DCLRE1C

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DCLRE1C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DCLRE1C genas: DNA cross-link repair 1C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C genas: DNA cross-link repair 1C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dclre1c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test