Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHEK2

checkpoint kinase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.1
Koordinatės
Chromosoma 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 54,1 kb
Baltymas
543 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Ankstesni simboliai
RAD53
MANE Select transkriptas
ENST00000404276.6NM_007194.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2

    • Su CHEK2 susijęs vėžio polinkisAutosominis dominantinis

      CHEK2 variantai, kurie vidutiniškai didina krūties vėžio riziką ir galbūt kai kurių kitų vėžio rūšių riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Paprastai rekomenduojama intensyvesnė krūtų patikra, dažnai įskaitant kasmetinę MRT.

    • Paveldimas krūties vėžysAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į krūties vėžį, kurį sukelia vieno iš kelių genų variantai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priklausomai nuo geno, gali būti rekomenduojama anksčiau ir intensyviau tirti krūtis, įskaitant MRT.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CHEK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra CHEK2. CHEK2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 28 214 782 iki 29 214 781.Chromosoma 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, atvirkštinė grandinėTTC28CHEK2: 28 687 743–28 741 820, atvirkštinė grandinėCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, tiesioginė grandinėHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, tiesioginė grandinėCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, atvirkštinė grandinėXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, tiesioginė grandinėZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, atvirkštinė grandinėC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, tiesioginė grandinėKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, tiesioginė grandinėEMID1CHEK2 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 57 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 47 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 52 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 121 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 28 687 743–28 687 986, 244 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 28 689 135–28 689 215, 81 bazė. 12 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 28 694 032–28 694 117, 86 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 28 695 127–28 695 242, 116 bazių. 25 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 28 695 710–28 695 873, 164 bazių. 30 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 28 696 901–28 696 987, 87 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 28 699 838–28 699 937, 100 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 28 703 505–28 703 566, 62 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 28 710 006–28 710 059, 54 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 28 711 909–28 712 017, 109 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 28 719 395–28 719 485, 91 bazė. 16 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 28 724 977–28 725 124, 148 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 28 725 243–28 725 367, 125 bazių. 16 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 28 734 403–28 734 727, 325 bazių. 43 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 28 741 769–28 741 820, 52 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 54,1 kb geno; 1 632 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHEK2

731

CHEK2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 212 (29 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (187 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,1 kb CHEK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (323)

Čia pateikiami CHEK2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A91Cfs*17c.269dupEksonas 228 734 452Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A98Pfs*12c.292delEksonas 228 734 429Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.98C>GEksonas 228 734 624Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.276delEksonas 228 734 445Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.278G>AEksonas 228 734 444Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.319+1G>AIntronas 228 734 402Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.319+1G>CIntronas 228 734 402Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.319+1G>TIntronas 228 734 402Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.319+2T>AIntronas 228 734 401Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.320-1G>TIntronas 228 725 368Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 323 CHEK2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHEK2 genas: checkpoint kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2 genas: checkpoint kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chek2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test