Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.12
Koordinatės
Chromosoma 20: 46 366 050–46 406 615 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 40,6 kb
Baltymas
720 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
MANE Select transkriptas
ENST00000290246.11NM_133171.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ELMO2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas ELMO2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra ELMO2. ELMO2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 45 886 333 iki 46 886 332.Chromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45 886 491–45 887 626, atvirkštinė grandinėNEURL2: 45 888 002–45 891 220, atvirkštinė grandinėNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, tiesioginė grandinėCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, atvirkštinė grandinėPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, tiesioginė grandinėPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, atvirkštinė grandinėZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, tiesioginė grandinėMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, tiesioginė grandinėSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, atvirkštinė grandinėNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, tiesioginė grandinėCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, atvirkštinė grandinėCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, atvirkštinė grandinėSLC35H1ELMO2: 46 366 050–46 406 615, atvirkštinė grandinėELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, tiesioginė grandinėZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, atvirkštinė grandinėZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, atvirkštinė grandinėOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, atvirkštinė grandinėSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, atvirkštinė grandinėTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, tiesioginė grandinėSLC2A10ELMO2 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 22: 46 366 050–46 367 560, 1 511 baziųEksonas 21: 46 368 891–46 368 968, 78 baziųEksonas 20: 46 370 443–46 370 525, 83 baziųEksonas 19: 46 371 352–46 371 459, 108 baziųEksonas 18: 46 371 579–46 371 691, 113 baziųEksonas 17: 46 371 806–46 371 969, 164 baziųEksonas 16: 46 373 399–46 373 535, 137 baziųEksonas 15: 46 374 332–46 374 440, 109 baziųEksonas 14: 46 374 536–46 374 640, 105 baziųEksonas 13: 46 375 236–46 375 370, 135 baziųEksonas 12: 46 375 668–46 375 790, 123 baziųEksonas 11: 46 380 253–46 380 303, 51 bazėEksonas 10: 46 383 416–46 383 494, 79 baziųEksonas 9: 46 386 124–46 386 275, 152 baziųEksonas 8: 46 387 338–46 387 437, 100 baziųEksonas 7: 46 389 039–46 389 220, 182 baziųEksonas 6: 46 393 093–46 393 143, 51 bazėEksonas 5: 46 393 529–46 393 601, 73 baziųEksonas 4: 46 394 049–46 394 089, 41 bazėEksonas 3: 46 394 405–46 394 532, 128 baziųEksonas 2: 46 398 697–46 398 771, 75 baziųEksonas 1: 46 406 548–46 406 615, 68 bazių22201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 40,6 kb geno; 2 163 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ELMO2

5

ELMO2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (20 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,6 kb ELMO2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ELMO2 genas: engulfment and cell motility 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. ELMO2 genas: engulfment and cell motility 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/elmo2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test