Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5 kb
Baltymas
198 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIP1, P27KIP1
MANE Select transkriptas
ENST00000228872.9NM_004064.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Endokrininių liaukų piktybinis navikas

    • Daugybinė endokrininė neoplazijaAutosominis dominantinis

      Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) – tai grupė retų paveldimų vėžio sindromų, kuriems būdingas dviejų ar daugiau endokrininių liaukų navikų išsivystymas, kartais kartu su navikų atsiradimu kituose audiniuose ar organuose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CDKN1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra CDKN1B. CDKN1B ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 12 219 869 iki 13 219 868.Chromosoma 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12 116 025–12 267 193, atvirkštinė grandinėLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, atvirkštinė grandinėMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, tiesioginė grandinėBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, atvirkštinė grandinėDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, tiesioginė grandinėCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, atvirkštinė grandinėGPR19CDKN1B: 12 717 368–12 722 369, tiesioginė grandinėCDKN1BAPOLD1: 12 725 917–12 829 975, tiesioginė grandinėAPOLD1DDX47: 12 813 316–12 829 982, tiesioginė grandinėDDX47GPRC5A: 12 890 782–12 917 937, tiesioginė grandinėGPRC5AGPRC5D: 12 940 575–12 952 216, atvirkštinė grandinėGPRC5DHEBP1: 12 974 867–13 000 310, atvirkštinė grandinėHEBP1FAM234B: 13 044 185–13 142 521, tiesioginė grandinėFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, atvirkštinė grandinėGSG1: 13 088 784–13 103 484, atvirkštinė grandinėEMP1: 13 196 529–13 219 941, tiesioginė grandinėEMP1CDKN1B diagrama: 3 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 95 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 12 717 368–12 718 314, 947 baziųEksonas 2: 12 718 825–12 718 954, 130 baziųEksonas 3: 12 721 036–12 722 369, 1 334 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 5 kb geno; 597 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDKN1B

104

CDKN1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5 kb CDKN1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDKN1B genas: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B genas: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdkn1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test