Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q23.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 138 088 505–138 107 419 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 18,9 kb
Baltymas
193 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
MANE Select transkriptas
ENST00000421351.4NM_022121.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas PERP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PERP. PERP ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 137 597 962 iki 138 597 961.Chromosoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, tiesioginė grandinėTNFAIP3PERP: 138 088 505–138 107 419, atvirkštinė grandinėPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, tiesioginė grandinėARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, atvirkštinė grandinėPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, tiesioginė grandinėSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, tiesioginė grandinėHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, atvirkštinė grandinėNHSL1PERP diagrama: 3 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 3: 138 088 505–138 092 268, 3 764 baziųEksonas 2: 138 096 354–138 096 494, 141 bazėEksonas 1: 138 107 127–138 107 419, 293 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 18,9 kb geno; 582 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PERP genas: p53 apoptosis effector related to PMP22. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. PERP genas: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/perp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test