Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q12
Koordinatės
Chromosoma 20: 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 3,4 kb
Baltymas
323 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
KRML
MANE Select transkriptas
ENST00000373313.3NM_005461.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti kaukolės nervų inervacijos sutrikimai

    • Duane traukimo sindromasAutosominis dominantinis

      Sutrikimas, kai ribojamas akies judesys į šoną, o tam tikrų judesių metu akis įtraukiama; paveldimas formas sukelia tokių genų kaip CHN1 ir MAFB pokyčiai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie priežastį padeda įvertinti pasikartojimo riziką ir patikrinti, ar nėra su tuo susijusių požymių sindrominėmis formomis.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAFB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra MAFB. MAFB ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 40 187 542 iki 41 187 541.Chromosoma 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40 685 848–40 689 236, atvirkštinė grandinėMAFBTOP1: 41 028 815–41 124 487, tiesioginė grandinėTOP1PLCG1: 41 136 931–41 196 801, tiesioginė grandinėPLCG1ZHX3: 41 178 448–41 317 783, atvirkštinė grandinėZHX3MAFB diagrama: vienas eksonas, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 40 685 848–40 689 236, 3 389 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 3,4 kb geno; 972 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAFB

11

MAFB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,4 kb MAFB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAFB genas: MAF bZIP transcription factor B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB genas: MAF bZIP transcription factor B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mafb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test