Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 45 012 254–45 015 575 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 3,3 kb
Baltymas
367 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000246337.9NM_000374.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hepatinės porfirijos

    • Hepatinė porfirija

      Metabolinių ligų grupė, kuriai būdingas kepenų fermentų, dalyvaujančių hemo biosintezės kelyje, trūkumas. Jai būdingas porfirinų arba jų pirmtakų kaupimasis ir padidėjęs jų išsiskyrimas. Klinikiniai požymiai – neurologiniai simptomai (ūminė intermituojanti porfirija), odos pažeidimai dėl fotojautrumo (oda vėlyvoji porfirija) arba abu (paveldimoji koproporfirija). Hepatinės porfirijos gali būti paveldimos arba įgytos dėl toksinio kepenų audinių pažeidimo.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Porfirija

    • Porfirija – tai ligų grupė, kai kaupiasi medžiagos, vadinamos porfirinais, neigiamai veikiančios odą ar nervų sistemą. Dauguma tipų yra paveldimi, tačiau porfirija cutanea tarda gali būti susijusi ir su padidėjusiu geležies kiekiu kepenyse, C hepatitu, alkoholiu ar ŽIV/AIDS.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priepuolių prevencija vengiant provokuojančių veiksnių, į veną leidžiama gliukozė ar hemino ūmių priepuolių metu, RNR interferencijos terapija (givosiranas), genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas UROD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra UROD. UROD ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 44 513 915 iki 45 513 914.Chromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44 405 142–44 651 724, tiesioginė grandinėRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, atvirkštinė grandinėTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, tiesioginė grandinėARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, tiesioginė grandinėKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, tiesioginė grandinėBEST4: 44 781 836–44 791 550, atvirkštinė grandinėPLK3: 44 799 915–44 805 995, tiesioginė grandinėPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, atvirkštinė grandinėDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, tiesioginė grandinėBTBD19PTCH2: 44 819 154–44 843 253, atvirkštinė grandinėPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, atvirkštinė grandinėEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, atvirkštinė grandinėHECTD3UROD: 45 012 254–45 015 575, tiesioginė grandinėURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, atvirkštinė grandinėZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, tiesioginė grandinėHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, atvirkštinė grandinėMUTYH: 45 329 262–45 491 155, atvirkštinė grandinėTOE1: 45 339 938–45 345 623, tiesioginė grandinėTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, atvirkštinė grandinėCCDC163: 45 493 863–45 500 163, atvirkštinė grandinėCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, tiesioginė grandinėMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, atvirkštinė grandinėUROD diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 012 254–45 012 285, 32 baziųEksonas 2: 45 012 907–45 013 019, 113 baziųEksonas 3: 45 013 136–45 013 215, 80 baziųEksonas 4: 45 013 292–45 013 354, 63 baziųEksonas 5: 45 013 594–45 013 791, 198 baziųEksonas 6: 45 013 909–45 014 070, 162 baziųEksonas 7: 45 014 439–45 014 576, 138 baziųEksonas 8: 45 014 736–45 014 836, 101 bazėEksonas 9: 45 014 940–45 015 006, 67 baziųEksonas 10: 45 015 337–45 015 575, 239 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 3,3 kb geno; 1 104 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UROD

14

UROD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,3 kb UROD geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UROD genas: uroporphyrinogen decarboxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. UROD genas: uroporphyrinogen decarboxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/urod

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test