Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q21.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 76 158 737–76 213 824 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 55,1 kb
Baltymas
478 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Ankstesni simboliai
CD36L2
MANE Select transkriptas
ENST00000264896.8NM_005506.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SCARB2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SCARB2. SCARB2 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 75 686 281 iki 76 686 280.Chromosoma 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, atvirkštinė grandinėG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, tiesioginė grandinėUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, atvirkštinė grandinėPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, atvirkštinė grandinėNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, atvirkštinė grandinėSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, atvirkštinė grandinėCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, tiesioginė grandinėART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, atvirkštinė grandinėCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, atvirkštinė grandinėCXCL11NUP54: 76 107 562–76 148 509, atvirkštinė grandinėNUP54SCARB2: 76 158 737–76 213 824, atvirkštinė grandinėSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, tiesioginė grandinėFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, tiesioginė grandinėFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, tiesioginė grandinėSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, atvirkštinė grandinėCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, tiesioginė grandinėSHROOM3SCARB2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 76 158 737–76 161 751, 3 015 baziųEksonas 11: 76 163 225–76 163 383, 159 baziųEksonas 10: 76 166 250–76 166 301, 52 baziųEksonas 9: 76 168 403–76 168 476, 74 baziųEksonas 8: 76 169 867–76 169 985, 119 baziųEksonas 7: 76 174 144–76 174 313, 170 baziųEksonas 6: 76 175 791–76 175 910, 120 baziųEksonas 5: 76 176 437–76 176 528, 92 baziųEksonas 4: 76 179 517–76 179 705, 189 baziųEksonas 3: 76 180 954–76 181 101, 148 baziųEksonas 2: 76 195 707–76 195 864, 158 baziųEksonas 1: 76 213 427–76 213 824, 398 bazių1210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,7 kb iš 55,1 kb geno; 1 437 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SCARB2

    30

    SCARB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 55,1 kb SCARB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SCARB2 genas: scavenger receptor class B member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. SCARB2 genas: scavenger receptor class B member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scarb2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test