Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.33
Koordinatės
Chromosoma 12: 752 579–911 452 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 158,9 kb
Baltymas
2 382 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HSAN2, PPP1R167
Ankstesni simboliai
PRKWNK1, HSN2
MANE Select transkriptas
ENST00000315939.11NM_018979.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Pseudohipoaldosteronizmas 2 tipo (Gordono sindromas)Autosominis dominantinis

      Liga, sukelta WNK1, WNK4, KLHL3 ar CUL3 pokyčių, kuri sukelia aukštą kraujospūdį su padidėjusiu kalio kiekiu ir rūgščių kaupimusi kraujyje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą nukreipia į tiazidinius diuretikus, kurie paprastai koreguoja tiek kraujospūdį, tiek kalio kiekį.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas WNK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra WNK1. WNK1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 332 016 iki 1 332 015.Chromosoma 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279 552–389 589, atvirkštinė grandinėKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, tiesioginė grandinėCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, tiesioginė grandinėB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, atvirkštinė grandinėNINJ2WNK1: 752 579–911 452, tiesioginė grandinėWNK1RAD52: 910 870–990 053, atvirkštinė grandinėRAD52ERC1: 989 998–1 495 933, tiesioginė grandinėERC1WNK1 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 752 579–754 324, 1 746 baziųEksonas 2: 813 642–813 814, 173 baziųEksonas 3: 827 042–827 262, 221 bazėEksonas 4: 830 003–830 160, 158 baziųEksonas 5: 857 161–857 249, 89 baziųEksonas 6: 859 245–859 464, 220 baziųEksonas 7: 861 013–861 343, 331 bazėEksonas 8: 862 083–862 270, 188 baziųEksonas 9: 871 265–871 348, 84 baziųEksonas 10: 878 212–878 361, 150 baziųEksonas 11: 879 573–880 031, 459 baziųEksonas 12: 880 721–880 999, 279 baziųEksonas 13: 881 692–881 789, 98 baziųEksonas 14: 881 911–882 073, 163 baziųEksonas 15: 882 943–883 059, 117 baziųEksonas 16: 883 395–883 568, 174 baziųEksonas 17: 883 774–883 831, 58 baziųEksonas 18: 884 121–884 243, 123 baziųEksonas 19: 884 649–886 084, 1 436 baziųEksonas 20: 887 221–887 304, 84 baziųEksonas 21: 889 140–889 223, 84 baziųEksonas 22: 890 453–890 513, 61 bazėEksonas 23: 894 562–894 635, 74 baziųEksonas 24: 896 071–896 732, 662 baziųEksonas 25: 897 479–897 681, 203 baziųEksonas 26: 900 476–900 670, 195 baziųEksonas 27: 907 847–908 034, 188 baziųEksonas 28: 908 475–911 452, 2 978 bazių1510152025285′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,8 kb iš 158,9 kb geno; 7 149 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WNK1

52

WNK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 158,9 kb WNK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WNK1 genas: WNK lysine deficient protein kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. WNK1 genas: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wnk1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test