Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q31.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 108 867 517–108 934 124 (GRCh38)
Eksonai
37 eksonų per 66,6 kb
Baltymas
1 332 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
IKAP, TOT1, IKI3
Ankstesni simboliai
DYS, IKBKAP
MANE Select transkriptas
ENST00000374647.10NM_003640.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

  • Medulloblastoma

    • Autosominis dominantinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ELP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ELP1. ELP1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 108 400 821 iki 109 400 820.Chromosoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, atvirkštinė grandinėACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, tiesioginė grandinėACTL7AELP1: 108 867 517–108 934 124, atvirkštinė grandinėELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, tiesioginė grandinėABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, atvirkštinė grandinėCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, atvirkštinė grandinėTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, atvirkštinė grandinėFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, atvirkštinė grandinėEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, atvirkštinė grandinėPTPN3ELP1 diagrama: 37 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 37: 108 867 517–108 869 182, 1 666 baziųEksonas 36: 108 874 895–108 874 970, 76 baziųEksonas 35: 108 877 995–108 878 149, 155 baziųEksonas 34: 108 878 623–108 878 750, 128 baziųEksonas 33: 108 879 446–108 879 557, 112 baziųEksonas 32: 108 880 052–108 880 165, 114 baziųEksonas 31: 108 881 705–108 881 765, 61 bazėEksonas 30: 108 882 125–108 882 187, 63 baziųEksonas 29: 108 889 332–108 889 393, 62 baziųEksonas 28: 108 891 203–108 891 404, 202 baziųEksonas 27: 108 892 986–108 893 083, 98 baziųEksonas 26: 108 893 943–108 894 066, 124 baziųEksonas 25: 108 896 496–108 896 644, 149 baziųEksonas 24: 108 896 953–108 897 038, 86 baziųEksonas 23: 108 897 148–108 897 285, 138 baziųEksonas 22: 108 898 502–108 898 581, 80 baziųEksonas 21: 108 898 671–108 898 749, 79 baziųEksonas 20: 108 899 822–108 899 895, 74 baziųEksonas 19: 108 900 260–108 900 375, 116 baziųEksonas 18: 108 901 425–108 901 530, 106 baziųEksonas 17: 108 901 628–108 901 681, 54 baziųEksonas 16: 108 902 839–108 902 942, 104 baziųEksonas 15: 108 903 563–108 903 669, 107 baziųEksonas 14: 108 906 303–108 906 485, 183 baziųEksonas 13: 108 908 305–108 908 404, 100 baziųEksonas 12: 108 911 010–108 911 180, 171 bazėEksonas 11: 108 912 264–108 912 494, 231 bazėEksonas 10: 108 916 204–108 916 297, 94 baziųEksonas 9: 108 917 547–108 917 670, 124 baziųEksonas 8: 108 918 811–108 918 901, 91 bazėEksonas 7: 108 919 253–108 919 349, 97 baziųEksonas 6: 108 922 842–108 922 927, 86 baziųEksonas 5: 108 926 523–108 926 603, 81 bazėEksonas 4: 108 927 372–108 927 453, 82 baziųEksonas 3: 108 929 769–108 929 921, 153 baziųEksonas 2: 108 930 997–108 931 201, 205 baziųEksonas 1: 108 933 864–108 934 124, 261 bazė37353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 66,6 kb geno; 3 999 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ELP1

332

ELP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,6 kb ELP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ELP1 genas: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/elp1

Vancouver

Dante Labs. ELP1 genas: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/elp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test