Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.2
Koordinatės
Chromosoma 13: 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 178,1 kb
Baltymas
928 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RB, PPP1R130
Ankstesni simboliai
OSRC
MANE Select transkriptas
ENST00000267163.6NM_000321.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima tinklainės retinoblastoma

    • Autosominis dominantinis

      Retinoblastoma, atsirandanti dėl germinalinės RB1 variacijos; paprastai pažeidžiamos abi akys arba yra kelios židiniai, didesnė rizika susirgti antriniais pirminiais vėžiais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Intraarterinė chemoterapija; intravitrealinis melfalanas; sisteminė chemoterapija; akies pašalinimas pažengusiais atvejais; vengti spindulinės terapijos patvirtintiems germinalinės RB1 variacijos nešiotojams; visą gyvenimą atliekama antrinių pirminių vėžių stebėsena (vaizdinis tyrimas, dermatologinė apžiūra)

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra RB1. RB1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 47 892 821 iki 48 892 820.Chromosoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, atvirkštinė grandinėSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, atvirkštinė grandinėMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, tiesioginė grandinėNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, tiesioginė grandinėITM2BRB1: 48 303 751–48 481 890, tiesioginė grandinėRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, atvirkštinė grandinėLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, atvirkštinė grandinėRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, tiesioginė grandinėCYSLTR2RB1 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 1: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 48 303 751–48 304 049, 299 baziųEksonas 2: 48 307 280–48 307 406, 127 baziųEksonas 3: 48 342 599–48 342 714, 116 baziųEksonas 4: 48 345 080–48 345 199, 120 baziųEksonas 5: 48 347 825–48 347 863, 39 baziųEksonas 6: 48 348 956–48 349 023, 68 baziųEksonas 7: 48 360 017–48 360 127, 111 baziųEksonas 8: 48 362 815–48 362 957, 143 baziųEksonas 9: 48 364 894–48 364 971, 78 baziųEksonas 10: 48 367 494–48 367 603, 110 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 48 368 527–48 368 604, 78 baziųEksonas 12: 48 373 405–48 373 492, 88 baziųEksonas 13: 48 376 918–48 377 034, 117 baziųEksonas 14: 48 379 594–48 379 650, 57 baziųEksonas 15: 48 380 053–48 380 084, 32 baziųEksonas 16: 48 380 165–48 380 241, 77 baziųEksonas 17: 48 381 247–48 381 443, 197 baziųEksonas 18: 48 452 993–48 453 111, 119 baziųEksonas 19: 48 456 204–48 456 349, 146 baziųEksonas 20: 48 459 688–48 459 833, 146 baziųEksonas 21: 48 463 731–48 463 835, 105 baziųEksonas 22: 48 464 998–48 465 111, 114 baziųEksonas 23: 48 465 205–48 465 368, 164 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 23. IšvardytiEksonas 24: 48 473 360–48 473 390, 31 bazėEksonas 25: 48 476 701–48 476 843, 143 baziųEksonas 26: 48 477 355–48 477 404, 50 baziųEksonas 27: 48 479 998–48 481 890, 1 893 bazių1510152025275′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 178,1 kb geno; 2 787 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RB1

687

RB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 178,1 kb RB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (4)

Čia pateikiami RB1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.1215+1G>AIntronas 1248 373 493Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntronas 1748 412 354Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R320Xc.958C>TEksonas 1048 367 512Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R787Xc.2359C>TEksonas 2348 465 238Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RB1 genas: RB transcriptional corepressor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. RB1 genas: RB transcriptional corepressor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test