Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UROS

uroporphyrinogen III synthase

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q26.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 125 788 586–125 823 258 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 34,7 kb
Baltymas
265 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000368797.10NM_000375.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Porfirija

    • Porfirija – tai ligų grupė, kai kaupiasi medžiagos, vadinamos porfirinais, neigiamai veikiančios odą ar nervų sistemą. Dauguma tipų yra paveldimi, tačiau porfirija cutanea tarda gali būti susijusi ir su padidėjusiu geležies kiekiu kepenyse, C hepatitu, alkoholiu ar ŽIV/AIDS.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priepuolių prevencija vengiant provokuojančių veiksnių, į veną leidžiama gliukozė ar hemino ūmių priepuolių metu, RNR interferencijos terapija (givosiranas), genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas UROS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra UROS. UROS ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 125 305 922 iki 126 305 921.Chromosoma 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, atvirkštinė grandinėTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, tiesioginė grandinėEDRF1MMP21: 125 753 580–125 775 913, atvirkštinė grandinėMMP21UROS: 125 788 586–125 823 258, atvirkštinė grandinėUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, tiesioginė grandinėBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, atvirkštinė grandinėDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, tiesioginė grandinėFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, atvirkštinė grandinėADAM12UROS diagrama: 10 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 125 788 586–125 789 005, 420 baziųEksonas 9: 125 794 880–125 794 978, 99 baziųEksonas 8: 125 796 103–125 796 188, 86 baziųEksonas 7: 125 798 065–125 798 145, 81 bazėEksonas 6: 125 807 413–125 807 487, 75 baziųEksonas 5: 125 812 214–125 812 288, 75 baziųEksonas 4: 125 815 034–125 815 130, 97 baziųEksonas 3: 125 816 177–125 816 260, 84 baziųEksonas 2: 125 816 437–125 816 525, 89 baziųEksonas 1: 125 823 029–125 823 258, 230 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 34,7 kb geno; 798 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UROS

9

UROS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,7 kb UROS geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UROS genas: uroporphyrinogen III synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uros

Vancouver

Dante Labs. UROS genas: uroporphyrinogen III synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uros

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test