Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RETREG1

reticulophagy regulator 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p15.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 16 473 053–16 616 997 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 143,9 kb
Baltymas
497 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20152, JK1
Ankstesni simboliai
FAM134B
MANE Select transkriptas
ENST00000306320.10NM_001034850.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Kaip išdėstytas RETREG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra RETREG1. RETREG1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 16 045 025 iki 17 045 024.Chromosoma 55p15.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.316,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 MbMARCHF11: 16 067 139–16 180 762, atvirkštinė grandinėMARCHF11ZNF622: 16 451 511–16 465 811, atvirkštinė grandinėZNF622RETREG1: 16 473 053–16 616 997, atvirkštinė grandinėRETREG1MYO10: 16 661 907–16 936 317, atvirkštinė grandinėMYO10RETREG1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 16 473 053–16 475 234, 2 182 baziųEksonas 8: 16 477 662–16 477 788, 127 baziųEksonas 7: 16 478 034–16 478 098, 65 baziųEksonas 6: 16 478 850–16 478 987, 138 baziųEksonas 5: 16 481 009–16 481 093, 85 baziųEksonas 4: 16 483 346–16 483 472, 127 baziųEksonas 3: 16 565 763–16 565 793, 31 bazėEksonas 2: 16 571 996–16 572 102, 107 baziųEksonas 1: 16 616 652–16 616 997, 346 bazių9515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 143,9 kb geno; 1 494 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RETREG1

7

RETREG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 143,9 kb RETREG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RETREG1 genas: reticulophagy regulator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/retreg1

Vancouver

Dante Labs. RETREG1 genas: reticulophagy regulator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/retreg1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test