Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.12
Koordinatės
Chromosoma 21: 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 261,5 kb
Baltymas
480 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PEBP2A2, AMLCR1
Ankstesni simboliai
AML1, CBFA2
MANE Select transkriptas
ENST00000675419.1NM_001754.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija su polinkiu į kraujo vėžįAutosominis dominantinis

      Dominuojančių būklių grupė, įskaitant RUNX1 šeimyninį trombocitų sutrikimą, kai sumažėjęs trombocitų skaičius arba prastai veikiantys trombocitai pasireiškia kartu su padidėjusia visą gyvenimą trunkančia mieloidinių kraujo vėžių, tokių kaip mielodisplazinis sindromas ir ūminė mieloidinė leukemija, rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda reguliariai stebėti kraujo tyrimus, o giminaičiai, siūlomi kaip kamieninių ląstelių donorai, gali būti patikrinti prieš donorystę.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RUNX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra RUNX1. RUNX1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 34 418 552 iki 35 418 551.Chromosoma 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34 414 494–34 423 951, atvirkštinė grandinėSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, atvirkštinė grandinėKCNE1: 34 511 122–34 614 913, atvirkštinė grandinėRCAN1: 34 513 142–34 615 323, atvirkštinė grandinėRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, tiesioginė grandinėCLIC6RUNX1: 34 787 801–35 049 302, atvirkštinė grandinėRUNX1RUNX1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 9: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 40 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 34 787 801–34 792 610, 4 810 bazių. 44 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 34 799 301–34 799 462, 162 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 34 834 410–34 834 601, 192 bazių. 25 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 34 859 474–34 859 578, 105 bazių. 29 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 34 880 557–34 880 713, 157 bazių. 39 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 34 886 843–34 887 096, 254 bazių. 46 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 34 892 925–34 892 963, 39 baziųEksonas 2: 35 048 842–35 048 958, 117 baziųEksonas 1: 35 049 168–35 049 302, 135 bazių9515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 261,5 kb geno; 1 443 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RUNX1

184

RUNX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 261,5 kb RUNX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (219)

Čia pateikiami RUNX1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A63Gfs*76c.184_187dupEksonas 434 887 006Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A65Rfs*73c.191_192insAEksonas 434 887 002Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A65Vfs*82c.166_193dupEksonas 434 887 000Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A83Gfs*55c.247dupEksonas 434 886 946Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A120Gfs*18c.356dupEksonas 534 880 708Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A134Pc.400G>CEksonas 534 880 665Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A134Qfs*2c.400_404delEksonas 534 880 660Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A134Tc.400G>AEksonas 534 880 665Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A134Vc.401C>TEksonas 534 880 664Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A142Gfs*2c.424dupEksonas 534 880 640Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 219 RUNX1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RUNX1 genas: RUNX family transcription factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1 genas: RUNX family transcription factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/runx1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test