Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NRAP

nebulin related anchoring protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q25.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
Eksonai
42 eksonų per 75,3 kb
Baltymas
1 730 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000359988.4NM_198060.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas NRAP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra NRAP. NRAP ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 113 126 378 iki 114 126 377.Chromosoma 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112 950 015–113 167 678, tiesioginė grandinėTCF7L2HABP2: 113 550 837–113 592 878, tiesioginė grandinėHABP2NRAP: 113 588 714–113 664 041, atvirkštinė grandinėNRAPCASP7: 113 679 158–113 731 668, tiesioginė grandinėCASP7PLEKHS1: 113 751 262–113 783 429, tiesioginė grandinėPLEKHS1DCLRE1A: 113 834 725–113 854 417, atvirkštinė grandinėDCLRE1ANHLRC2: 113 854 475–113 917 194, tiesioginė grandinėNHLRC2ADRB1: 114 043 866–114 046 904, tiesioginė grandinėADRB1CCDC186: 114 120 862–114 174 237, atvirkštinė grandinėCCDC186NRAP diagrama: 42 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEksonas 42: 113 588 714–113 589 079, 366 baziųEksonas 41: 113 589 666–113 589 797, 132 baziųEksonas 40: 113 590 578–113 590 889, 312 baziųEksonas 39: 113 592 194–113 592 301, 108 baziųEksonas 38: 113 595 623–113 595 727, 105 baziųEksonas 37: 113 597 086–113 597 184, 99 baziųEksonas 36: 113 597 969–113 598 073, 105 baziųEksonas 35: 113 604 609–113 604 920, 312 baziųEksonas 34: 113 605 762–113 605 869, 108 baziųEksonas 33: 113 606 178–113 606 282, 105 baziųEksonas 32: 113 608 414–113 608 512, 99 baziųEksonas 31: 113 610 459–113 610 563, 105 baziųEksonas 30: 113 612 234–113 612 431, 198 baziųEksonas 29: 113 614 183–113 614 296, 114 baziųEksonas 28: 113 614 839–113 614 946, 108 baziųEksonas 27: 113 615 712–113 615 816, 105 baziųEksonas 26: 113 617 455–113 617 553, 99 baziųEksonas 25: 113 620 604–113 620 708, 105 baziųEksonas 24: 113 621 869–113 622 180, 312 baziųEksonas 23: 113 623 529–113 623 636, 108 baziųEksonas 22: 113 624 826–113 624 930, 105 baziųEksonas 21: 113 626 047–113 626 145, 99 baziųEksonas 20: 113 628 917–113 629 021, 105 baziųEksonas 19: 113 629 588–113 629 785, 198 baziųEksonas 18: 113 631 509–113 631 610, 102 baziųEksonas 17: 113 631 857–113 631 964, 108 baziųEksonas 16: 113 633 084–113 633 188, 105 baziųEksonas 15: 113 634 112–113 634 210, 99 baziųEksonas 14: 113 640 227–113 640 331, 105 baziųEksonas 13: 113 641 365–113 641 472, 108 baziųEksonas 12: 113 642 934–113 643 038, 105 baziųEksonas 11: 113 645 825–113 645 941, 117 baziųEksonas 10: 113 646 923–113 647 027, 105 baziųEksonas 9: 113 650 037–113 650 141, 105 baziųEksonas 8: 113 650 438–113 650 545, 108 baziųEksonas 7: 113 651 803–113 651 907, 105 baziųEksonas 6: 113 652 935–113 653 039, 105 baziųEksonas 5: 113 654 021–113 654 125, 105 baziųEksonas 4: 113 657 470–113 657 574, 105 baziųEksonas 3: 113 662 679–113 662 766, 88 baziųEksonas 2: 113 663 352–113 663 446, 95 baziųEksonas 1: 113 663 811–113 664 041, 231 bazė4240353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 75,3 kb geno; 5 193 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NRAP genas: nebulin related anchoring protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. NRAP genas: nebulin related anchoring protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nrap

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test