Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.42
Koordinatės
Chromosoma 19: 55 151 767–55 157 732 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 6 kb
Baltymas
210 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TNNC1, CMH7, cTNI
Ankstesni simboliai
CMD2A
MANE Select transkriptas
ENST00000344887.10NM_000363.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen vertina ryšį kaip stiprų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Restriktyvioji kardiomiopatija

    • Šeiminė restriktyvioji kardiomiopatija 1 (TNNI3)Autosominis dominantinis

      Restriktyviosios kardiomiopatijos forma, kurią sukelia sarkomero geno TNNI3 pokyčiai.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas padeda užtikrinti specialistų atliekamą širdies stebėseną ir artimųjų tikrinimą.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių radinių sąrašą
      Veiksmingumas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas TNNI3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra TNNI3. TNNI3 ir dar 52 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 54 654 750 iki 55 654 749.Chromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, tiesioginė grandinėLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, tiesioginė grandinėKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, tiesioginė grandinėKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, tiesioginė grandinėKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, tiesioginė grandinėKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, tiesioginė grandinėKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, tiesioginė grandinėKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, tiesioginė grandinėKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, tiesioginė grandinėFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, tiesioginė grandinėNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, atvirkštinė grandinėNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, tiesioginė grandinėNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, atvirkštinė grandinėGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, atvirkštinė grandinėRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, tiesioginė grandinėEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, atvirkštinė grandinėPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, atvirkštinė grandinėTNNT1TNNI3: 55 151 767–55 157 732, atvirkštinė grandinėTNNI3: 55 154 757–55 160 671, atvirkštinė grandinėDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, atvirkštinė grandinėDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, atvirkštinė grandinėPTPRH: 55 181 230–55 209 512, atvirkštinė grandinėPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, atvirkštinė grandinėTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, atvirkštinė grandinėPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, atvirkštinė grandinėHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, tiesioginė grandinėBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, atvirkštinė grandinėTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, tiesioginė grandinėKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, atvirkštinė grandinėCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, atvirkštinė grandinėGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, atvirkštinė grandinėIL11: 55 364 382–55 370 463, atvirkštinė grandinėTMEM190: 55 376 816–55 378 246, tiesioginė grandinėTMEM238: 55 379 244–55 384 305, atvirkštinė grandinėRPL28: 55 383 856–55 403 342, tiesioginė grandinėUBE2S: 55 385 311–55 408 164, atvirkštinė grandinėUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, atvirkštinė grandinėSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, atvirkštinė grandinėISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, atvirkštinė grandinėC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, tiesioginė grandinėZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, tiesioginė grandinėSSC5D: 55 488 404–55 519 099, tiesioginė grandinėSBK2: 55 528 607–55 537 143, atvirkštinė grandinėSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, atvirkštinė grandinėSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, atvirkštinė grandinėZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, atvirkštinė grandinėFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, tiesioginė grandinėZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, tiesioginė grandinėZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, atvirkštinė grandinėZNF581: 55 624 664–55 647 294, tiesioginė grandinėZNF580: 55 635 003–55 643 470, tiesioginė grandinėCCDC106: 55 640 967–55 653 161, tiesioginė grandinėU2AF2: 55 654 115–55 674 717, tiesioginė grandinėTNNI3 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 55 151 767–55 151 917, 151 bazė. 6 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 55 154 030–55 154 206, 177 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 55 154 741–55 154 830, 90 baziųEksonas 5: 55 156 201–55 156 332, 132 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 55 156 603–55 156 644, 42 baziųEksonas 3: 55 157 050–55 157 133, 84 baziųEksonas 2: 55 157 296–55 157 308, 13 baziųEksonas 1: 55 157 579–55 157 732, 154 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. Išvardyti876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 6 kb geno; 633 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TNNI3

66

vietos geno TNNI3 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6 kb geno TNNI3, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (18)

Čia pateikiami TNNI3 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
R162Qc.485G>AEksonas 755 154 094Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R192Cc.574C>TEksonas 855 151 893Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R192Hc.575G>AEksonas 855 151 892Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A2Vc.5C>TEksonas 155 157 585Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A157Vc.470C>TEksonas 755 154 109Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D196Nc.586G>AEksonas 855 151 881Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L198Vc.592C>GEksonas 855 151 875Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R69Afs*8c.204delEksonas 555 156 278Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R141Qc.422G>AEksonas 755 154 157Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R145Gc.433C>GEksonas 755 154 146Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 18 TNNI3 variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TNNI3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TNNI3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TNNI3 genas: troponin I3, cardiac type. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. TNNI3 genas: troponin I3, cardiac type [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnni3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test