Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DSG2

desmoglein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q12.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 31 498 177–31 549 008 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 50,8 kb
Baltymas
1 118 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CDHF5
MANE Select transkriptas
ENST00000261590.13NM_001943.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aritmogeninė kardiomiopatija

    • Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC)

      Progresuojantis širdies raumens pakeitimas riebalų ir randiniu audiniu, daugiausia dešiniajame skilvelyje, sukeliantis skilvelių aritmijas. Paprastai ją sukelia desmosomų genų PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ir JUP variantai arba TMEM43, PLN ar DES variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė rodo, kad reikalingas reguliarus ritmo stebėjimas, patarimai dėl ištvermės pratimų apribojimo, sprendimai dėl implantuojamų defibriliatorių ir artimųjų tyrimas.

Kaip išdėstytas DSG2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra DSG2. DSG2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 31 023 593 iki 32 023 592.Chromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, atvirkštinė grandinėDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, atvirkštinė grandinėDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, atvirkštinė grandinėDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, tiesioginė grandinėDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, tiesioginė grandinėDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, tiesioginė grandinėDSG3DSG2: 31 498 177–31 549 008, tiesioginė grandinėDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, tiesioginė grandinėTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, atvirkštinė grandinėB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, atvirkštinė grandinėSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, atvirkštinė grandinėTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, tiesioginė grandinėRNF125DSG2 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 25 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 498 177–31 498 296, 120 baziųEksonas 2: 31 518 239–31 518 274, 36 baziųEksonas 3: 31 519 803–31 519 937, 135 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 31 520 803–31 520 964, 162 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 31 521 099–31 521 243, 145 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 31 522 083–31 522 249, 167 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 31 524 448–31 524 585, 138 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 31 524 703–31 524 888, 186 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 31 530 987–31 531 252, 266 baziųEksonas 10: 31 535 270–31 535 412, 143 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 31 536 202–31 536 429, 228 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 31 538 751–31 538 978, 228 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 31 541 193–31 541 314, 122 baziųEksonas 14: 31 542 520–31 542 852, 333 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 31 545 721–31 549 008, 3 288 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 15. Išvardyti12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 50,8 kb geno; 3 357 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DSG2

136

DSG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,8 kb DSG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami DSG2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A753Lfs*15c.2257delEksonas 1431 542 771Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.523+1_523+2delEksonas 531 521 243Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.523+1G>AIntronas 531 521 244Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.523+1G>TIntronas 531 521 244Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.523+2T>CIntronas 531 521 245Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1423+1G>TIntronas 1031 535 413Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C591Xc.1773_1774delEksonas 1231 538 869Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D494Ac.1481A>CEksonas 1131 536 259Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D794Pfs*16c.2375_2379dupEksonas 1531 545 760Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E1018Gfs*20c.3052dupEksonas 1531 546 435Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. DSG2 variantą →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DSG2 genas: desmoglein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dsg2

Vancouver

Dante Labs. DSG2 genas: desmoglein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dsg2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test