Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACTN2

actinin alpha 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q43
Koordinatės
Chromosoma 1: 236 686 499–236 764 631 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 78,1 kb
Baltymas
894 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000366578.6NM_001103.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindrominės ir metabolinės kardiomiopatijos

    • Su ACTN2 susijusi širdies ir skeleto raumenų miopatijaAutosominis dominantinis

      Širdies ir raumenų liga, kurią sukelia ACTN2 pokyčiai ir kuri gali sukelti hipertrofinę, dilatacinę ar restrikcinę kardiomiopatiją, aritmijas bei raumenų silpnumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ACTN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ACTN2. ACTN2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 236 225 565 iki 237 225 564.Chromosoma 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,4 Mb236,6 Mb236,8 Mb237 Mb237,2 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, tiesioginė grandinėGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, atvirkštinė grandinėERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, tiesioginė grandinėEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, tiesioginė grandinėLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, atvirkštinė grandinėHEATR1ACTN2: 236 686 499–236 764 631, tiesioginė grandinėACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, tiesioginė grandinėMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, atvirkštinė grandinėMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, tiesioginė grandinėRYR2ACTN2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 236 686 499–236 686 799, 301 bazėEksonas 2: 236 717 858–236 717 972, 115 baziųEksonas 3: 236 718 894–236 719 013, 120 baziųEksonas 4: 236 720 105–236 720 191, 87 baziųEksonas 5: 236 725 933–236 726 020, 88 baziųEksonas 6: 236 727 678–236 727 756, 79 baziųEksonas 7: 236 731 233–236 731 314, 82 baziųEksonas 8: 236 735 635–236 735 720, 86 baziųEksonas 9: 236 737 122–236 737 214, 93 baziųEksonas 10: 236 739 302–236 739 532, 231 bazėEksonas 11: 236 742 896–236 743 043, 148 baziųEksonas 12: 236 744 626–236 744 776, 151 bazėEksonas 13: 236 747 667–236 747 775, 109 baziųEksonas 14: 236 749 124–236 749 264, 141 bazėEksonas 15: 236 751 470–236 751 652, 183 baziųEksonas 16: 236 753 947–236 754 081, 135 baziųEksonas 17: 236 755 019–236 755 198, 180 baziųEksonas 18: 236 757 486–236 757 632, 147 baziųEksonas 19: 236 759 724–236 759 789, 66 baziųEksonas 20: 236 761 015–236 761 173, 159 baziųEksonas 21: 236 762 461–236 764 631, 2 171 bazė12468101214161820215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 78,1 kb geno; 2 685 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTN2

17

ACTN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 78,1 kb ACTN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACTN2 genas: actinin alpha 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/actn2

Vancouver

Dante Labs. ACTN2 genas: actinin alpha 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/actn2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test