Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PPCS

phosphopantothenoylcysteine synthetase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 42 456 543–42 461 236 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 4,7 kb
Baltymas
311 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ11838
MANE Select transkriptas
ENST00000372561.4NM_024664.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas PPCS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PPCS. PPCS ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 41 958 890 iki 42 958 889.Chromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbHIVEP3: 41 506 365–42 035 925, atvirkštinė grandinėHIVEP3GUCA2B: 42 153 400–42 155 820, tiesioginė grandinėGUCA2BGUCA2A: 42 162 690–42 164 815, atvirkštinė grandinėGUCA2AFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, atvirkštinė grandinėFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, tiesioginė grandinėRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, atvirkštinė grandinėZMYND12PPCS: 42 456 543–42 461 236, tiesioginė grandinėPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, tiesioginė grandinėCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, tiesioginė grandinėPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, tiesioginė grandinėYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, atvirkštinė grandinėCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, atvirkštinė grandinėP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, tiesioginė grandinėC1orf50: 42 767 292–42 794 493, tiesioginė grandinėTMEM269: 42 784 991–42 816 619, tiesioginė grandinėSVBP: 42 788 324–42 824 810, atvirkštinė grandinėSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, tiesioginė grandinėERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, tiesioginė grandinėZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, atvirkštinė grandinėSLC2A1PPCS diagrama: 3 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 42 456 543–42 457 073, 531 bazėEksonas 2: 42 457 247–42 457 350, 104 baziųEksonas 3: 42 459 603–42 461 236, 1 634 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 4,7 kb geno; 936 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PPCS

3

PPCS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,7 kb PPCS geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PPCS genas: phosphopantothenoylcysteine synthetase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppcs

Vancouver

Dante Labs. PPCS genas: phosphopantothenoylcysteine synthetase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppcs

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test