Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYBPC3

myosin binding protein C3

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 47 331 406–47 352 702 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 21,3 kb
Baltymas
1 274 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FHC, cMyBP-C
Ankstesni simboliai
CMH4
MANE Select transkriptas
ENST00000545968.6NM_000256.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Lievojo kairiojo skilvelio nesutankėjimas

    • Širdies raumens būklė, kai kairiojo skilvelio vidinis sluoksnis storas ir poringas; susijusi su sarkomero genais, tokiais kaip MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ir MYBPC3, bei su LDB3, PRDM16 ir MIB1.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie ją padeda atlikti širdies tyrimus vaizdinimo metodais, stebėti ritmą ir tikrinti artimuosius.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MYBPC3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra MYBPC3. MYBPC3 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 46 842 054 iki 47 842 053.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, atvirkštinė grandinėCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, atvirkštinė grandinėLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, tiesioginė grandinėCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, atvirkštinė grandinėARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, atvirkštinė grandinėPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, tiesioginė grandinėDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, atvirkštinė grandinėACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, tiesioginė grandinėNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, tiesioginė grandinėMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, atvirkštinė grandinėMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, atvirkštinė grandinėSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, tiesioginė grandinėSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, atvirkštinė grandinėPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, atvirkštinė grandinėRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, atvirkštinė grandinėCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, tiesioginė grandinėNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, tiesioginė grandinėPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, atvirkštinė grandinėKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, tiesioginė grandinėC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, atvirkštinė grandinėMTCH2: 47 604 339–47 642 698, atvirkštinė grandinėAGBL2: 47 659 591–47 715 389, atvirkštinė grandinėAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, atvirkštinė grandinėFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, atvirkštinė grandinėNUP160MYBPC3 diagrama: 35 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 33: 46 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 51 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 51 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 35: 47 331 406–47 331 716, 311 baziųEksonas 34: 47 331 845–47 331 881, 37 baziųEksonas 33: 47 332 072–47 332 258, 187 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 33. IšvardytiEksonas 32: 47 332 566–47 332 702, 137 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 32. IšvardytiEksonas 31: 47 332 814–47 332 973, 160 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 31. IšvardytiEksonas 30: 47 333 194–47 333 333, 140 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 30. IšvardytiEksonas 29: 47 333 557–47 333 752, 196 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 29. IšvardytiEksonas 28: 47 333 922–47 334 010, 89 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 28. IšvardytiEksonas 27: 47 335 042–47 335 209, 168 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 26: 47 335 877–47 336 011, 135 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 25: 47 337 391–47 337 579, 189 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 24: 47 337 690–47 337 794, 105 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 23: 47 338 520–47 338 679, 160 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 22: 47 339 324–47 339 404, 81 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 21: 47 339 651–47 339 790, 140 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 47 341 003–47 341 032, 30 baziųEksonas 19: 47 341 138–47 341 244, 107 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 47 341 991–47 342 156, 166 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 47 342 578–47 342 744, 167 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 47 342 830–47 342 935, 106 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 47 343 021–47 343 145, 125 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 47 343 260–47 343 262, 3 baziųEksonas 13: 47 343 492–47 343 624, 133 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 47 346 207–47 346 370, 164 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 47 346 627–47 346 644, 18 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 47 347 027–47 347 029, 3 baziųEksonas 9: 47 347 426–47 347 479, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 47 347 651–47 347 680, 30 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 47 347 857–47 347 905, 49 baziųEksonas 6: 47 348 424–47 348 541, 118 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 47 349 774–47 349 922, 149 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 47 350 014–47 350 112, 99 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 47 350 502–47 350 615, 114 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 47 351 239–47 351 505, 267 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 47 352 623–47 352 702, 80 bazių353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 21,3 kb geno; 3 825 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYBPC3

782

MYBPC3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (0,1 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,3 kb MYBPC3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (212)

Čia pateikiami MYBPC3 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
R495Gc.1483C>GEksonas 1747 342 719Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R495Qc.1484G>AEksonas 1747 342 718Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R495Wc.1483C>TEksonas 1747 342 719Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R502Qc.1505G>AEksonas 1747 342 697Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A105Pfs*54c.313delEksonas 347 350 594Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A364Tc.1090G>AEksonas 1247 346 207Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A482Gfs*49c.1444dupEksonas 1647 342 842Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.25+1G>AIntronas 147 352 622Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.406+1G>AIntronas 347 350 501Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.407-2A>GIntronas 347 350 114Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 212 MYBPC3 variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MYBPC3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYBPC3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYBPC3 genas: myosin binding protein C3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mybpc3

Vancouver

Dante Labs. MYBPC3 genas: myosin binding protein C3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mybpc3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test