Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LMOD2

leiomodin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q31.32
Koordinatės
Chromosoma 7: 123 655 866–123 664 290 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 8,4 kb
Baltymas
547 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
C-Lmod
MANE Select transkriptas
ENST00000458573.3NM_207163.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas LMOD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra LMOD2. LMOD2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 123 160 078 iki 124 160 077.Chromosoma 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSLC13A1: 123 113 531–123 200 047, atvirkštinė grandinėSLC13A1IQUB: 123 452 169–123 535 077, atvirkštinė grandinėIQUBNDUFA5: 123 536 997–123 557 904, atvirkštinė grandinėNDUFA5ASB15: 123 567 010–123 639 481, tiesioginė grandinėASB15LMOD2: 123 655 866–123 664 290, tiesioginė grandinėLMOD2WASL: 123 681 938–123 749 181, atvirkštinė grandinėWASLHYAL4: 123 828 955–123 877 481, tiesioginė grandinėHYAL4SPAM1: 123 925 237–123 971 414, tiesioginė grandinėSPAM1TMEM229A: 124 030 921–124 033 067, atvirkštinė grandinėTMEM229ALMOD2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 123 655 866–123 656 236, 371 bazėEksonas 2: 123 661 860–123 663 203, 1 344 baziųEksonas 3: 123 663 719–123 664 290, 572 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 8,4 kb geno; 1 644 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LMOD2

3

LMOD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,4 kb LMOD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LMOD2 genas: leiomodin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lmod2

Vancouver

Dante Labs. LMOD2 genas: leiomodin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lmod2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test