Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TXNRD2

thioredoxin reductase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 19 875 522–19 941 818 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 66,3 kb
Baltymas
524 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
MANE Select transkriptas
ENST00000400521.7NM_006440.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TXNRD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra TXNRD2. TXNRD2 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 19 408 670 iki 20 408 669.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbHIRA: 19 330 185–19 447 450, atvirkštinė grandinėHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, atvirkštinė grandinėC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, tiesioginė grandinėMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, atvirkštinė grandinėUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, tiesioginė grandinėCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, atvirkštinė grandinėCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, tiesioginė grandinėSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, tiesioginė grandinėGP1BB: 19 723 539–19 724 776, tiesioginė grandinėGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, tiesioginė grandinėTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, atvirkštinė grandinėGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, atvirkštinė grandinėRTL10TXNRD2: 19 875 522–19 941 818, atvirkštinė grandinėTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, tiesioginė grandinėCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, atvirkštinė grandinėARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, tiesioginė grandinėTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, tiesioginė grandinėDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, atvirkštinė grandinėTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, tiesioginė grandinėRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, tiesioginė grandinėZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, atvirkštinė grandinėRTN4R: 20 241 415–20 283 246, atvirkštinė grandinėRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, atvirkštinė grandinėDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, tiesioginė grandinėZNF74TXNRD2 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 18: 19 875 522–19 875 807, 286 baziųEksonas 17: 19 877 040–19 877 234, 195 baziųEksonas 16: 19 878 090–19 878 187, 98 baziųEksonas 15: 19 878 366–19 878 437, 72 baziųEksonas 14: 19 880 179–19 880 271, 93 baziųEksonas 13: 19 880 622–19 880 717, 96 baziųEksonas 12: 19 883 325–19 883 461, 137 baziųEksonas 11: 19 895 407–19 895 581, 175 baziųEksonas 10: 19 898 039–19 898 130, 92 baziųEksonas 9: 19 899 049–19 899 068, 20 baziųEksonas 8: 19 911 377–19 911 447, 71 bazėEksonas 7: 19 915 214–19 915 276, 63 baziųEksonas 6: 19 915 765–19 915 843, 79 baziųEksonas 5: 19 918 143–19 918 217, 75 baziųEksonas 4: 19 918 860–19 919 004, 145 baziųEksonas 3: 19 919 543–19 919 599, 57 baziųEksonas 2: 19 931 030–19 931 098, 69 baziųEksonas 1: 19 941 701–19 941 818, 118 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 66,3 kb geno; 1 575 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TXNRD2

1

TXNRD2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,3 kb TXNRD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TXNRD2 genas: thioredoxin reductase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/txnrd2

Vancouver

Dante Labs. TXNRD2 genas: thioredoxin reductase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/txnrd2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test