Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

JPH2

junctophilin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.12
Koordinatės
Chromosoma 20: 44 106 590–44 187 188 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 80,6 kb
Baltymas
696 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
JP-2, JP2
MANE Select transkriptas
ENST00000372980.4NM_020433.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas JPH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra JPH2. JPH2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 43 646 889 iki 44 646 888.Chromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52: 43 590 895–43 647 299, tiesioginė grandinėIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, tiesioginė grandinėMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, atvirkštinė grandinėGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, tiesioginė grandinėTOX2JPH2: 44 106 590–44 187 188, atvirkštinė grandinėJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, atvirkštinė grandinėOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, tiesioginė grandinėGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, atvirkštinė grandinėFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, tiesioginė grandinėR3HDMLHNF4A: 44 355 439–44 432 845, tiesioginė grandinėHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, tiesioginė grandinėTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, atvirkštinė grandinėSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, tiesioginė grandinėPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, atvirkštinė grandinėADAJPH2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 44 106 590–44 113 503, 6 914 baziųEksonas 5: 44 114 782–44 114 876, 95 baziųEksonas 4: 44 115 665–44 116 386, 722 baziųEksonas 3: 44 118 505–44 118 623, 119 baziųEksonas 2: 44 159 618–44 160 407, 790 baziųEksonas 1: 44 186 327–44 187 188, 862 bazių64215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,5 kb iš 80,6 kb geno; 2 091 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito JPH2

6

JPH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,6 kb JPH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). JPH2 genas: junctophilin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. JPH2 genas: junctophilin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jph2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test