Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q21
Koordinatės
Chromosoma 6: 112 107 931–112 254 567 (GRCh38)
Eksonai
39 eksonų per 146,6 kb
Baltymas
1 823 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LAMA3
MANE Select transkriptas
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas LAMA4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra LAMA4. LAMA4 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 111 681 249 iki 112 681 248.Chromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN: 111 660 332–111 873 479, atvirkštinė grandinėFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, tiesioginė grandinėCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, atvirkštinė grandinėTUBE1FAM229B: 112 087 122–112 104 326, tiesioginė grandinėFAM229BLAMA4: 112 107 931–112 254 567, atvirkštinė grandinėLAMA4: 112 236 806–112 350 094, tiesioginė grandinėRFPL4B: 112 347 330–112 351 294, tiesioginė grandinėRFPL4BLAMA4 diagrama: 39 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 39: 112 107 931–112 109 582, 1 652 baziųEksonas 38: 112 114 076–112 114 195, 120 baziųEksonas 37: 112 114 663–112 114 756, 94 baziųEksonas 36: 112 115 863–112 115 993, 131 bazėEksonas 35: 112 117 739–112 117 898, 160 baziųEksonas 34: 112 119 156–112 119 311, 156 baziųEksonas 33: 112 120 283–112 120 472, 190 baziųEksonas 32: 112 122 014–112 122 201, 188 baziųEksonas 31: 112 128 922–112 129 075, 154 baziųEksonas 30: 112 129 876–112 130 040, 165 baziųEksonas 29: 112 130 968–112 131 101, 134 baziųEksonas 28: 112 132 753–112 132 890, 138 baziųEksonas 27: 112 133 349–112 133 487, 139 baziųEksonas 26: 112 134 467–112 134 609, 143 baziųEksonas 25: 112 136 123–112 136 254, 132 baziųEksonas 24: 112 139 120–112 139 291, 172 baziųEksonas 23: 112 139 752–112 139 885, 134 baziųEksonas 22: 112 140 760–112 140 922, 163 baziųEksonas 21: 112 141 358–112 141 503, 146 baziųEksonas 20: 112 142 119–112 142 292, 174 baziųEksonas 19: 112 144 794–112 144 933, 140 baziųEksonas 18: 112 148 157–112 148 336, 180 baziųEksonas 17: 112 150 511–112 150 627, 117 baziųEksonas 16: 112 154 851–112 154 947, 97 baziųEksonas 15: 112 155 565–112 155 706, 142 baziųEksonas 14: 112 158 732–112 158 880, 149 baziųEksonas 13: 112 165 160–112 165 276, 117 baziųEksonas 12: 112 172 611–112 172 804, 194 baziųEksonas 11: 112 175 313–112 175 480, 168 baziųEksonas 10: 112 178 121–112 178 232, 112 baziųEksonas 9: 112 185 237–112 185 347, 111 baziųEksonas 8: 112 187 450–112 187 601, 152 baziųEksonas 7: 112 189 110–112 189 205, 96 baziųEksonas 6: 112 191 636–112 191 850, 215 baziųEksonas 5: 112 201 608–112 201 688, 81 bazėEksonas 4: 112 207 021–112 207 145, 125 baziųEksonas 3: 112 216 368–112 216 469, 102 baziųEksonas 2: 112 253 956–112 254 291, 336 baziųEksonas 1: 112 254 459–112 254 567, 109 bazių39353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,2 kb iš 146,6 kb geno; 5 472 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LAMA4

3

LAMA4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 146,6 kb LAMA4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LAMA4 genas: laminin subunit alpha 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lama4

Vancouver

Dante Labs. LAMA4 genas: laminin subunit alpha 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lama4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test