Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RBM20

RNA binding motif protein 20

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q25.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 110 644 336–110 839 468 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 195,1 kb
Baltymas
1 227 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000369519.4NM_001134363.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas RBM20

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra RBM20. RBM20 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 110 241 902 iki 111 241 901.Chromosoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbMXI1: 110 207 546–110 287 916, tiesioginė grandinėMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, atvirkštinė grandinėSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, tiesioginė grandinėDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, tiesioginė grandinėSMC3RBM20: 110 644 336–110 839 468, tiesioginė grandinėRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, tiesioginė grandinėPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, atvirkštinė grandinėBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, tiesioginė grandinėSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, tiesioginė grandinėADRA2ARBM20 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 110 644 336–110 644 645, 310 baziųEksonas 2: 110 780 801–110 781 884, 1 084 baziųEksonas 3: 110 783 366–110 783 427, 62 baziųEksonas 4: 110 784 341–110 784 432, 92 baziųEksonas 5: 110 784 792–110 784 889, 98 baziųEksonas 6: 110 797 508–110 797 648, 141 bazėEksonas 7: 110 799 787–110 799 918, 132 baziųEksonas 8: 110 810 383–110 810 462, 80 baziųEksonas 9: 110 812 278–110 812 947, 670 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 110 820 072–110 820 176, 105 baziųEksonas 11: 110 821 275–110 821 935, 661 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 110 823 480–110 823 614, 135 baziųEksonas 13: 110 831 061–110 831 182, 122 baziųEksonas 14: 110 835 868–110 839 468, 3 601 bazė1510145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 195,1 kb geno; 3 684 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RBM20

129

RBM20 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 195,1 kb RBM20 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (7)

Čia pateikiami RBM20 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
E913Kc.2737G>AEksonas 11110 821 356Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
M905Kc.2714T>AEksonas 11110 821 333Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
P638Lc.1913C>TEksonas 9110 812 310Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R634Qc.1901G>AEksonas 9110 812 298Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R636Hc.1907G>AEksonas 9110 812 304Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R636Lc.1907G>TEksonas 9110 812 304Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R726Xc.2176C>TEksonas 9110 812 573Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RBM20 genas: RNA binding motif protein 20. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rbm20

Vancouver

Dante Labs. RBM20 genas: RNA binding motif protein 20 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rbm20

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test