Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

BAG5

BAG cochaperone 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.33
Koordinatės
Chromosoma 14: 103 556 551–103 562 657 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 6,1 kb
Baltymas
447 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas BAG5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra BAG5. BAG5 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 103 059 604 iki 104 059 603.Chromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103 084 174–103 090 031, tiesioginė grandinėLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, tiesioginė grandinėEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, tiesioginė grandinėTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, tiesioginė grandinėEIF5: 103 334 237–103 335 932, tiesioginė grandinėMARK3: 103 385 361–103 503 835, tiesioginė grandinėMARK3CKB: 103 519 660–103 523 167, atvirkštinė grandinėCKBTRMT61A: 103 521 582–103 537 073, tiesioginė grandinėTRMT61ABAG5: 103 556 551–103 562 657, atvirkštinė grandinėBAG5KLC1: 103 561 896–103 714 249, tiesioginė grandinėCOA8: 103 562 355–103 613 948, tiesioginė grandinėCOA8: 103 562 962–103 685 924, tiesioginė grandinėXRCC3: 103 697 569–103 715 504, atvirkštinė grandinėXRCC3ZFYVE21: 103 715 725–103 733 669, tiesioginė grandinėZFYVE21PPP1R13B: 103 733 177–103 847 616, atvirkštinė grandinėPPP1R13BATP5MJ: 103 912 277–103 929 158, atvirkštinė grandinėATP5MJTDRD9: 103 928 424–104 052 682, tiesioginė grandinėTDRD9RD3L: 103 940 426–103 942 561, atvirkštinė grandinėRD3LBAG5 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 103 556 551–103 561 192, 4 642 baziųEksonas 1: 103 562 616–103 562 657, 42 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 6,1 kb geno; 1 344 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BAG5

2

BAG5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,1 kb BAG5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su BAG5

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BAG5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BAG5 genas: BAG cochaperone 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. BAG5 genas: BAG cochaperone 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bag5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test