Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TPM1

tropomyosin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 63 042 747–63 066 178 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 23,4 kb
Baltymas
284 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
C15orf13, CMH3
MANE Select transkriptas
ENST00000403994.9NM_001018005.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Lievojo kairiojo skilvelio nesutankėjimas

    • Širdies raumens būklė, kai kairiojo skilvelio vidinis sluoksnis storas ir poringas; susijusi su sarkomero genais, tokiais kaip MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ir MYBPC3, bei su LDB3, PRDM16 ir MIB1.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie ją padeda atlikti širdies tyrimus vaizdinimo metodais, stebėti ritmą ir tikrinti artimuosius.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TPM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra TPM1. TPM1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 62 554 463 iki 63 554 462.Chromosoma 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbTLN2: 62 390 489–62 844 631, tiesioginė grandinėTLN2TPM1: 63 042 747–63 066 178, tiesioginė grandinėTPM1LACTB: 63 121 814–63 142 061, tiesioginė grandinėLACTBRPS27L: 63 125 859–63 158 021, atvirkštinė grandinėRPS27LRAB8B: 63 189 530–63 268 167, tiesioginė grandinėRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, tiesioginė grandinėAPH1BCA12: 63 321 378–63 382 252, atvirkštinė grandinėCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, tiesioginė grandinėUSP3TPM1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 63 042 747–63 042 943, 197 baziųEksonas 2: 63 044 027–63 044 152, 126 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 63 056 985–63 057 118, 134 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 63 059 563–63 059 680, 118 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 63 060 869–63 060 939, 71 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 63 061 713–63 061 788, 76 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 63 062 215–63 062 277, 63 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 63 062 576–63 062 645, 70 baziųEksonas 9: 63 064 064–63 064 142, 79 baziųEksonas 10: 63 065 896–63 066 178, 283 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 23,4 kb geno; 855 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TPM1

59

TPM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,4 kb TPM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (8)

Čia pateikiami TPM1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A63Vc.188C>TEksonas 263 044 100Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D159Nc.475G>AEksonas 463 059 663Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D175Nc.523G>AEksonas 563 060 899Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E192Kc.574G>AEksonas 663 061 723Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R160Hc.479G>AEksonas 463 059 667Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S215Lc.644C>TEksonas 763 062 219Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
T201Mc.602C>TEksonas 663 061 751Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V95Ac.284T>CEksonas 363 057 028Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TPM1 genas: tropomyosin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tpm1

Vancouver

Dante Labs. TPM1 genas: tropomyosin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tpm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test