Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLMP

CXADR like cell adhesion molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q24.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 123 069 872–123 195 248 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 125,4 kb
Baltymas
373 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ASAM, FLJ22415, ACAM
MANE Select transkriptas
ENST00000448775.4NM_024769.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos žarnų atrezijos ir trumpos žarnos sindromas

    • Įgimtas trumpos žarnos sindromas, autosominis recesyvusisAutosominis recesyvinis

      Gimstant ryškiai sutrumpėjusi plonoji žarna, kurią sukelia CLMP variantai, todėl blogai įsisavinamos maisto medžiagos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda planuoti mitybą, įskaitant parenterinę mitybą, kai ji reikalinga.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CLMP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CLMP. CLMP ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 122 632 560 iki 123 632 559.Chromosoma 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbUBASH3B: 122 655 722–122 814 473, tiesioginė grandinėUBASH3BCRTAM: 122 829 482–122 872 643, tiesioginė grandinėCRTAMJHY: 122 882 683–122 963 865, tiesioginė grandinėJHYBSX: 122 977 570–122 981 834, atvirkštinė grandinėBSXHSPA8: 123 057 485–123 063 230, atvirkštinė grandinėHSPA8CLMP: 123 069 872–123 195 248, atvirkštinė grandinėCLMPGRAMD1B: 123 358 251–123 627 774, tiesioginė grandinėGRAMD1BSCN3B: 123 629 187–123 655 244, atvirkštinė grandinėSCN3BCLMP diagrama: 7 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 123 069 872–123 073 774, 3 903 baziųEksonas 6: 123 074 702–123 074 843, 142 baziųEksonas 5: 123 083 085–123 083 207, 123 baziųEksonas 4: 123 083 680–123 083 847, 168 baziųEksonas 3: 123 084 512–123 084 713, 202 baziųEksonas 2: 123 097 795–123 097 952, 158 baziųEksonas 1: 123 194 913–123 195 248, 336 bazių764215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 125,4 kb geno; 1 122 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLMP

5

CLMP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 125,4 kb CLMP geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLMP genas: CXADR like cell adhesion molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clmp

Vancouver

Dante Labs. CLMP genas: CXADR like cell adhesion molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clmp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test