Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WRN

WRN RecQ like helicase

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p12
Koordinatės
Chromosoma 8: 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 142,3 kb
Baltymas
1 432 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RECQL2, RECQ3
MANE Select transkriptas
ENST00000298139.7NM_000553.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vernerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Suaugusiųjų amžiuje pasireiškiantis progeroidinis sindromas, kurį sukelia biaaleliniai WRN variantai; pasireiškia ankstyva katarakta, odos pokyčiai, diabetas, ankstyva aterosklerozė ir padidėjusi sarkomos, melanomos bei skydliaukės vėžio rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti diabeto, širdies ir kraujagyslių ligų bei vėžio atsiradimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas WRN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra WRN. WRN ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 30 604 974 iki 31 604 973.Chromosoma 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, atvirkštinė grandinėGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, tiesioginė grandinėSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, atvirkštinė grandinėGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, tiesioginė grandinėUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, atvirkštinė grandinėPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, atvirkštinė grandinėTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, atvirkštinė grandinėPURGWRN: 31 033 810–31 176 138, tiesioginė grandinėWRNWRN diagrama: 35 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 033 810–31 033 973, 164 baziųEksonas 2: 31 058 372–31 058 543, 172 baziųEksonas 3: 31 059 153–31 059 265, 113 baziųEksonas 4: 31 064 289–31 064 434, 146 baziųEksonas 5: 31 064 915–31 065 063, 149 baziųEksonas 6: 31 067 033–31 067 182, 150 baziųEksonas 7: 31 068 258–31 068 327, 70 baziųEksonas 8: 31 076 173–31 076 287, 115 baziųEksonas 9: 31 080 867–31 081 296, 430 baziųEksonas 10: 31 083 699–31 083 779, 81 bazėEksonas 11: 31 085 166–31 085 246, 81 bazėEksonas 12: 31 087 776–31 087 920, 145 baziųEksonas 13: 31 088 890–31 088 965, 76 baziųEksonas 14: 31 090 465–31 090 532, 68 baziųEksonas 15: 31 090 834–31 090 942, 109 baziųEksonas 16: 31 091 830–31 091 898, 69 baziųEksonas 17: 31 096 768–31 096 850, 83 baziųEksonas 18: 31 100 849–31 100 955, 107 baziųEksonas 19: 31 111 615–31 111 799, 185 baziųEksonas 20: 31 116 354–31 116 528, 175 baziųEksonas 21: 31 120 243–31 120 424, 182 baziųEksonas 22: 31 124 522–31 124 623, 102 baziųEksonas 23: 31 124 908–31 125 000, 93 baziųEksonas 24: 31 132 365–31 132 506, 142 baziųEksonas 25: 31 141 430–31 141 600, 171 bazėEksonas 26: 31 141 681–31 141 775, 95 baziųEksonas 27: 31 142 626–31 142 701, 76 baziųEksonas 28: 31 143 550–31 143 623, 74 baziųEksonas 29: 31 147 053–31 147 128, 76 baziųEksonas 30: 31 147 364–31 147 476, 113 baziųEksonas 31: 31 150 341–31 150 455, 115 baziųEksonas 32: 31 154 624–31 154 755, 132 baziųEksonas 33: 31 157 368–31 157 530, 163 baziųEksonas 34: 31 167 022–31 167 230, 209 baziųEksonas 35: 31 172 995–31 176 138, 3 144 bazių151015202530355′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,6 kb iš 142,3 kb geno; 4 299 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WRN

371

WRN geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 16 (4,3 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (16 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 142,3 kb WRN geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WRN genas: WRN RecQ like helicase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN genas: WRN RecQ like helicase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wrn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test