DSP

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

• Aritmogeninė kardiomiopatija

  • Dilatacinė kardiomiopatija su garbanotais plaukais, keratodermija ir dantų neišsivystymuAutosominis dominantinis

    Sąlyga, kurią sukelia DSP pakitimai. Ji pasireiškia dilatacine kardiomiopatija kartu su garbanotais plaukais, sustorėjusia oda delnuose ir pėdose bei trūkstamais dantimis.

    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

    Ką duoda žinojimas

    Žinojimas apie šią ligą padeda reguliariai stebėti širdį ir vertinti aritmijas.

  • Kardioektodermini sindromai (Naxos liga ir Carvajal sindromas)

    Sąlygų grupė, kurią sukelia JUP ar DSP pakitimai, įskaitant Naxos ligą ir Carvajal sindromą. Jos pasireiškia aritmogenine kardiomiopatija kartu su garbanotais plaukais ir sustorėjusia oda delnuose bei pėdose.

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
    • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Žinojimas apie šią ligą padeda reguliariai stebėti širdį ir vertinti aritmijas.

  • Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC)

    Progresuojantis širdies raumens pakeitimas riebalų ir randiniu audiniu, daugiausia dešiniajame skilvelyje, sukeliantis skilvelių aritmijas. Paprastai ją sukelia desmosomų genų PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ir JUP variantai arba TMEM43, PLN ar DES variantai.

    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

    Ką duoda žinojimas

    Diagnozė rodo, kad reikalingas reguliarus ritmo stebėjimas, patarimai dėl ištvermės pratimų apribojimo, sprendimai dėl implantuojamų defibriliatorių ir artimųjų tyrimas.

• Epidermolysis bullosa

  • Paveldima epidermolizė bulozė

    Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

• Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

  • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

    Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas DSP

Eksonai sudaro 9,7 kb iš 45 kb geno; 8 616 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DSP

Variantų su puslapiais (78)

Čia pateikiami DSP variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Žr. visus 78 DSP variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

• JUPjunction plakoglobinTuri 3 bendrų būklių
• KRT14keratin 14Turi 2 bendrų būklių
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinTuri 1 bendrą būklę
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Turi 1 bendrą būklę
• AQP5aquaporin 5Turi 1 bendrą būklę
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Turi 1 bendrą būklę
• CDH2cadherin 2Turi 1 bendrą būklę
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
• CTSCcathepsin CTuri 1 bendrą būklę
• DESdesminTuri 1 bendrą būklę
• DSC2desmocollin 2Turi 1 bendrą būklę

Savybės, susijusios su DSP

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DSP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

• HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
• MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
• GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
• ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
• ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
• Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
• Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį