Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYH6

myosin heavy chain 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q11.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Eksonai
39 eksonų per 26,3 kb
Baltymas
1 939 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000405093.9NM_002471.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Iedinės kongenitalinės širdies ydos

    • Su MYH6 susijusios širdies ydosAutosominis dominantinis

      Širdies ydos, kurias sukelia MYH6 pakitimai, pavyzdžiui, prieširdžių pertvaros defektas, Fallot tetrada ar hipoplastinė kairioji širdis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Prieširdžių pertvaros defektas

      Skylė tarp viršutinių širdies kamerų; paveldimas formas sukelia tokie genai kaip NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ir ACTC1, o NKX2-5 sukeltoms formoms taip pat būdinga progresuojančios širdies blokados rizika.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda atlikti širdies tyrimus, o esant NKX2-5 – reguliariai tikrinti EKG.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MYH6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra MYH6. MYH6 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 14, nuo 22 895 130 iki 23 895 129.Chromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23: 22 893 204–22 919 182, atvirkštinė grandinėRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, atvirkštinė grandinėPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, atvirkštinė grandinėHAUS4: 22 946 270–22 982 258, atvirkštinė grandinėAJUBA: 22 971 177–22 982 647, atvirkštinė grandinėAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, atvirkštinė grandinėC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, atvirkštinė grandinėPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, tiesioginė grandinėPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, atvirkštinė grandinėCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, atvirkštinė grandinėACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, tiesioginė grandinėC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, atvirkštinė grandinėCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, atvirkštinė grandinėCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, atvirkštinė grandinėSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, tiesioginė grandinėRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, atvirkštinė grandinėHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, atvirkštinė grandinėPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, tiesioginė grandinėBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, tiesioginė grandinėPABPN1: 23 321 447–23 326 176, tiesioginė grandinėSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, atvirkštinė grandinėEFS: 23 353 248–23 366 287, atvirkštinė grandinėEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, tiesioginė grandinėIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, tiesioginė grandinėCMTM5MYH6: 23 381 987–23 408 273, atvirkštinė grandinėMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, atvirkštinė grandinėMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, tiesioginė grandinėNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, atvirkštinė grandinėZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, tiesioginė grandinėTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, atvirkštinė grandinėAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, atvirkštinė grandinėJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, tiesioginė grandinėDHRS2MYH6 diagrama: 39 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 39: 23 381 987–23 382 063, 77 baziųEksonas 38: 23 382 428–23 382 562, 135 baziųEksonas 37: 23 383 225–23 383 320, 96 baziųEksonas 36: 23 384 442–23 384 717, 276 baziųEksonas 35: 23 384 916–23 385 041, 126 baziųEksonas 34: 23 385 928–23 386 131, 204 baziųEksonas 33: 23 386 315–23 386 623, 309 baziųEksonas 32: 23 387 529–23 387 653, 125 baziųEksonas 31: 23 387 758–23 387 923, 166 baziųEksonas 30: 23 388 155–23 388 338, 184 baziųEksonas 29: 23 388 859–23 389 055, 197 baziųEksonas 28: 23 389 393–23 389 511, 119 baziųEksonas 27: 23 389 593–23 389 719, 127 baziųEksonas 26: 23 390 057–23 390 446, 390 baziųEksonas 25: 23 392 562–23 392 652, 91 bazėEksonas 24: 23 392 912–23 393 057, 146 baziųEksonas 23: 23 393 342–23 393 518, 177 baziųEksonas 22: 23 393 666–23 393 908, 243 baziųEksonas 21: 23 394 068–23 394 323, 256 baziųEksonas 20: 23 396 284–23 396 420, 137 baziųEksonas 19: 23 396 694–23 396 817, 124 baziųEksonas 18: 23 396 963–23 397 080, 118 baziųEksonas 17: 23 397 170–23 397 257, 88 baziųEksonas 16: 23 397 543–23 397 613, 71 bazėEksonas 15: 23 398 728–23 399 037, 310 baziųEksonas 14: 23 400 256–23 400 426, 171 bazėEksonas 13: 23 400 709–23 400 977, 269 baziųEksonas 12: 23 402 464–23 402 602, 139 baziųEksonas 11: 23 402 697–23 402 800, 104 baziųEksonas 10: 23 403 348–23 403 446, 99 baziųEksonas 9: 23 403 715–23 403 778, 64 baziųEksonas 8: 23 404 296–23 404 388, 93 baziųEksonas 7: 23 404 711–23 404 822, 112 baziųEksonas 6: 23 405 100–23 405 127, 28 baziųEksonas 5: 23 405 223–23 405 379, 157 baziųEksonas 4: 23 405 627–23 405 770, 144 baziųEksonas 3: 23 407 023–23 407 236, 214 baziųEksonas 2: 23 407 576–23 407 608, 33 baziųEksonas 1: 23 408 253–23 408 273, 21 bazė39353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 26,3 kb geno; 5 820 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYH6

7

MYH6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (29 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,3 kb MYH6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYH6 genas: myosin heavy chain 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. MYH6 genas: myosin heavy chain 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myh6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test