Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CSRP3

cysteine and glycine rich protein 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 19 182 030–19 201 983 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 20 kb
Baltymas
194 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CLP, MLP, CMD1M
MANE Select transkriptas
ENST00000265968.9NM_003476.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Hipertrofinė kardiomiopatija

      • Autosominis dominantinis

        Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

    Paveldėjimas

    Autosominis dominantinis
    Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

    Kaip išdėstytas CSRP3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CSRP3. CSRP3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 18 692 007 iki 19 692 006.Chromosoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbTMEM86A: 18 693 122–18 705 736, tiesioginė grandinėTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, atvirkštinė grandinėIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, atvirkštinė grandinėPTPN5MRGPRX1: 18 933 499–18 939 414, atvirkštinė grandinėMRGPRX1MRGPRX2: 19 054 455–19 060 717, atvirkštinė grandinėMRGPRX2ZDHHC13: 19 117 099–19 177 712, tiesioginė grandinėZDHHC13CSRP3: 19 182 030–19 201 983, atvirkštinė grandinėCSRP3E2F8: 19 223 994–19 241 684, atvirkštinė grandinėE2F8NAV2: 19 349 903–20 121 601, tiesioginė grandinėNAV2CSRP3 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 19 182 030–19 182 746, 717 baziųEksonas 5: 19 184 952–19 185 045, 94 baziųEksonas 4: 19 186 216–19 186 348, 133 baziųEksonas 3: 19 188 136–19 188 304, 169 baziųEksonas 2: 19 192 337–19 192 476, 140 baziųEksonas 1: 19 201 954–19 201 983, 30 bazių6543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,3 kb iš 20 kb geno; 585 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CSRP3

    38

    CSRP3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 20 kb CSRP3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CSRP3 genas: cysteine and glycine rich protein 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/csrp3

    Vancouver

    Dante Labs. CSRP3 genas: cysteine and glycine rich protein 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/csrp3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test