Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRDM16

PR/SET domain 16

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.32
Koordinatės
Chromosoma 1: 3 069 203–3 438 621 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 369,4 kb
Baltymas
1 276 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
MANE Select transkriptas
ENST00000270722.10NM_022114.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas PRDM16

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PRDM16. PRDM16 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 2 699 784 iki 3 808 040.Chromosoma 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2 636 986–2 801 693, atvirkštinė grandinėTTC34ACTRT2: 3 021 467–3 022 903, tiesioginė grandinėACTRT2PRDM16: 3 069 203–3 438 621, tiesioginė grandinėPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, tiesioginė grandinėARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, atvirkštinė grandinėMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, tiesioginė grandinėTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, atvirkštinė grandinėWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, tiesioginė grandinėTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, tiesioginė grandinėCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, tiesioginė grandinėSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, atvirkštinė grandinėLRRC47PRDM16 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 3 069 203–3 069 296, 94 baziųEksonas 2: 3 186 125–3 186 474, 350 baziųEksonas 3: 3 244 087–3 244 137, 51 bazėEksonas 4: 3 385 152–3 385 286, 135 baziųEksonas 5: 3 396 491–3 396 593, 103 baziųEksonas 6: 3 402 791–3 402 998, 208 baziųEksonas 7: 3 404 739–3 404 886, 148 baziųEksonas 8: 3 405 495–3 405 648, 154 baziųEksonas 9: 3 411 384–3 412 800, 1 417 baziųEksonas 10: 3 414 560–3 414 647, 88 baziųEksonas 11: 3 417 828–3 417 997, 170 baziųEksonas 12: 3 418 667–3 418 744, 78 baziųEksonas 13: 3 425 581–3 425 750, 170 baziųEksonas 14: 3 426 051–3 426 225, 175 baziųEksonas 15: 3 430 872–3 431 108, 237 baziųEksonas 16: 3 431 966–3 432 140, 175 baziųEksonas 17: 3 433 677–3 438 621, 4 945 bazių110175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,7 kb iš 369,4 kb geno; 3 831 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRDM16

6

PRDM16 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 369,4 kb PRDM16 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRDM16 genas: PR/SET domain 16. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. PRDM16 genas: PR/SET domain 16 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prdm16

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test