Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATXN10

ataxin 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.31
Koordinatės
Chromosoma 22: 45 671 834–45 845 307 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 173,5 kb
Baltymas
475 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
E46L, FLJ37990, ATX10
Ankstesni simboliai
SCA10
MANE Select transkriptas
ENST00000252934.10NM_013236.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Kaip išdėstytas ATXN10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra ATXN10. ATXN10 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 45 258 571 iki 46 258 570.Chromosoma 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45 284 924–45 295 874, tiesioginė grandinėUPK3ASIRAL2: 45 308 968–45 342 828, tiesioginė grandinėSIRAL2SMC1B: 45 344 063–45 413 619, atvirkštinė grandinėSMC1BRIBC2: 45 413 680–45 437 426, tiesioginė grandinėRIBC2FBLN1: 45 502 238–45 601 981, tiesioginė grandinėFBLN1ATXN10: 45 671 834–45 845 307, tiesioginė grandinėATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, atvirkštinė grandinėWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, tiesioginė grandinėPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, atvirkštinė grandinėCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, atvirkštinė grandinėPKDREJATXN10 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEksonas 1: 45 671 834–45 672 179, 346 baziųEksonas 2: 45 689 712–45 689 903, 192 baziųEksonas 3: 45 692 996–45 693 078, 83 baziųEksonas 4: 45 700 282–45 700 378, 97 baziųEksonas 5: 45 702 689–45 702 847, 159 baziųEksonas 6: 45 718 413–45 718 493, 81 bazėEksonas 7: 45 729 425–45 729 590, 166 baziųEksonas 8: 45 738 731–45 738 839, 109 baziųEksonas 9: 45 740 369–45 740 538, 170 baziųEksonas 10: 45 806 959–45 807 022, 64 baziųEksonas 11: 45 842 991–45 843 178, 188 baziųEksonas 12: 45 843 669–45 845 307, 1 639 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 173,5 kb geno; 1 428 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATXN10

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATXN10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 27 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATXN10 genas: ataxin 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. ATXN10 genas: ataxin 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atxn10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test