Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 132 660 329–132 679 794 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 19,5 kb
Baltymas
404 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ23251
Ankstesni simboliai
UBE1DC1
MANE Select transkriptas
ENST00000356232.10NM_024818.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas UBA5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra UBA5. UBA5 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 132 170 062 iki 133 170 061.Chromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, atvirkštinė grandinėCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, tiesioginė grandinėACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, tiesioginė grandinėDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, atvirkštinė grandinėACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, atvirkštinė grandinėNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, tiesioginė grandinėACKR4UBA5: 132 660 329–132 679 794, tiesioginė grandinėUBA5NPHP3: 132 680 608–132 722 498, atvirkštinė grandinėNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, tiesioginė grandinėTMEM108UBA5 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 132 660 329–132 660 698, 370 baziųEksonas 2: 132 665 823–132 665 868, 46 baziųEksonas 3: 132 665 984–132 666 073, 90 baziųEksonas 4: 132 668 818–132 668 927, 110 baziųEksonas 5: 132 670 198–132 670 284, 87 baziųEksonas 6: 132 670 965–132 671 049, 85 baziųEksonas 7: 132 671 777–132 671 881, 105 baziųEksonas 8: 132 672 050–132 672 177, 128 baziųEksonas 9: 132 675 248–132 675 383, 136 baziųEksonas 10: 132 675 605–132 675 680, 76 baziųEksonas 11: 132 675 817–132 675 923, 107 baziųEksonas 12: 132 676 443–132 679 794, 3 352 bazių1246810125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,7 kb iš 19,5 kb geno; 1 215 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito UBA5

    19

    UBA5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 2 (11 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,5 kb UBA5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UBA5 genas: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. UBA5 genas: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uba5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test