Genas
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000125459↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55154↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q22
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 155 610 218–155 614 951 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 4,7 kb
- Baltymas
- 570 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- MANE Select transkriptas
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MSTO1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MSTO1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MSTO1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 4,7 kb geno; 1 713 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MSTO1
16
MSTO1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 16 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (13 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,7 kb MSTO1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MSTO1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MSTO1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Rodyti dar 13 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MSTO1 genas: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/msto1
Dante Labs. MSTO1 genas: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/msto1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites